B2-vitamiin

B2-vitamiin on vajalik

• Vajalik organismi metabolismis.
• Naha, juuste, küünte normaalseks arenguks.

B2-vitamiini toimimine organismis


Vitamiini roll organismis toimub läbi koensüümivormide. Vajavad redoksprotsesside ensüümid, nagu näiteks PyrDH, mis tegeleb süsivesikute katabolismiga; suktsinaadi DH, mis on vajalik süsivesikute, lipiidide, aminohapte katabolismis; HAAHDH, mida on vaja harnenud ahelaga aminohapete katabolismis; ksantiini oksüdaas, mis on vajalik puriinide katabolismis; glutatiooni reduktaas, mis on oluline glutatiooni metabolismis. Lisaks veel rasvhapete oksüdatsioon ja hingamisaehela ensüümides vajalik.

B1-vitamiin

B1-vitamiin on vajalik

• Metabolismi reaktsioonides
• Närviimpulsi levik

B1-vitamiini toimimine organismis

B1 vitamiini bioaktiivseim vorm on tiamiindifosfaat ja see on koensüümiks alfa ketohappeid dekarboksüülivates ensüümikomplektides ja transketolaaasis ehk siis aitab toimida süsivesikute, rasvhapete ja aminohapete katabolismis. Närviimpulssides on vaja tiamiindifosfaati atsetüülkoliini sünteesiks vajaliku koliini tagamises. Lisaks mõjutab veel närviimpulsis ioonide translokatsiooni.

Q-vitamiin

Q-vitamiin on vajalik

• Antioksüdant
• ATP tootmiseks vajalik

Q-vitamiini toimimine organismis



Vitamiin Q on lipofiilses keskkonnas töötav antioksüdant (lipofiilsed keskkonnad on näiteks vere lipoproteiinid, plasmamembraan, mitokondrite sisemembraan). Ta kaitseb lipiide peroksüdatsiooni vastu. Eriti mitokondrite sisemembraanis. Ülioluline on aga raku energia tootmises koeensüüm Q, kuna on hingamisahela keskne komponent (paikneb mitokondrite sisemembraanis).

K-vitamiin

K-vitamiin on vajalik

• Osaleb verehüübimises
• Seob kaltsiumi

K-vitamiini toimimine organismis

Vitamiin K põhiroll on osaleda hüübimises. Hüübimisfaktorite eelühendeid aktiveerib vitamiin K sõltuv karboksülaas (esialgu sünteesitakse preprotrombiin, mille glutamaadijääkide karboksüülimisel vitamiin K-sõltuva karboksülaasiga tekib aktiivne protrobiin. Vitamiin K sõltuv karboksülaas osaleb veel ka luukoe osteokaltsiinis (osaleb luukoe mineralisatsioonis).

E-vitamiin

E-vitamiin on vajalik

• Peamine antioksüdant inimkehas
• Vähendab kasvajate riski
• Vähendab põletikku

Vitamiin E toimimine organismis

Vitamiin E on prmaarseks lipiidide kaitseks peroksüdatsiooni vastu. Püüab vabu radikaale ja blokeerib radikaalisi ahelreaktsioone. Andes hapniku vabadele radikaalidele elektroni, blokeerib vitamiin E ära PUFAlt (polüküllastumata rasvhapped) vaba elektroni võtmise ja seeläbi kaitseb biomembraanide, mitokondrite ja teiste struktuuride ehituslikku-talitluslikku terviklikkust. Vitamiin E kaitseb vitamiini A küllastumata külgahelat peroksüdatsiooni eest (tõstab selle toimet ning soodustab ladestumist maksa).Vitamiin E soodustab Se püsimist organismis. Vitamiin E käitub ka kofaktorina, reguleerides proteiini kinaas C aktiivsust ja osaledes veresoonte silelihasrakkude proliferatsiooni-ensüümide töös. Inhibeerides fosfolipaasi (A2) vähendab vitamiin E prostaglandiinide ja tromboksaanide vahendatud häireid. Vitamiin E kõrgem tase vähendab kasvajate riski (stimuleerib immuunvastust, tõstab immuunkompententsi, inhibeerib nitrite muutumust nitroosamiinideks). Soodustab heemi sünteesi. Koostöös vitamiiniga C ja karotenoididega pärsib vitamiin E katarakti kujunemist.

D-vitamiin

D-vitamiin on vajalik

• Reguleerib kaltsiumi ning fosfori metabolismi.
• Luukoe areng

D-vitamiini toimimine organismis

Luudes paikneb kaltsiumi ja fosfori reserv. Vere ja luude vahel toimuv kaltsiumi ning fosfori vahetus tagab luude homeostaasi. Seda homeostaasi reguleerib vitamiin D koos parathormooniga ja ühtlasi seega ka luukoearengut.  Kui kaltsiumi tase on organismis liiga madal, siis aktiveerub parathormoon, mille toimel aktiveeruvad osteoklastid (rakud, mis lagundavad luurakke) ja seetõttu tõuseb kaltsiumitase veres.

A-vitamiin

A-vitamiin on vajalik

• nägemisprotsessis (just selle fotokeemilise protsessi osas);
• somaatiline funktsioon, sh kasv ja diferentseerumine-limaskestade epiteeli areng, naharakkude areng, kõhre ja luukoe (sh hambad) areng ja kasv;
• reproduktsioon, sh spermatogenees, ovogenees, platsenta areng, embrüonaalne kasv ja areng;
• antioksüdantne regulatsioon (vitamiin A on inimkeha antioksüdantse süsteemi komponent)

Vitamiinid

Vitamiinid on heterogeensed bioaktiivsed madalmolekulaarsed mikrotoitained. Nad on hädavajalikud ensüümkatalüüsis. Enamasti on vitamiinid eksogeensed ained. Üksikuid vitamiine suudab organism ka ise toota osaliselt. Mõne vitamiini sünteesiks on vajalik eelühend-provitamiin.

Vitamiine klassifitseeritakse lahustavuse järgi: rasvlahustuvad ning vesilahustuvad vitamiinid.

Hormoonid

Hormooni nimi	Lühend	Liik	Kude	Rakud, mis produtseerivad	Retseptor	Sihtmärk rakk/elund	Hormooni mõju
Adrenaliin		Aminohappehormoon	Neerpealisesäsi	Kromafiinrakud		Maks, veresooned, süda, rasvarakud, maorakud	Vere glükoositaseme tõstmine: Adrenaliin intensiivistab lihastes ja maksas glükoenolüüsi ja glükoneogeneesi (adrenaalne hüperglükeemia) ning pärsib glükogeeni sünteesi. Ta soodustab glükagooni sekretsiooni ja pärsib insuliini sekretsiooni. Et adrenaliin stimuleerib ka glükolüüsi lihasrakkudes (ATP tootmine) ja rasvkoes lipolüüsi ja maksas proteolüüsi, on tema summaartoime suunatud liikumisaktiivsuseks (ka stressiks) vajaliku energia tagamisele. Nii tõusebki adrenaliini toimel südamelöögisagedus ja tugevneb löögijõud, paraneb erutusjuhtivus ja erutuvus. Stimuleerib hapniku tarbimist, rasvhapete vabanemist rasvkoest, tõstab vabade rasvhapete taset veres. Laiendab lihaseid varustavaid veresooni, pärsib gastrointestinaalne motoorika, laienevad bronhid.
Adrenokortikotroopne hormoon, kortikohormoon	AKTH	Valk	Hüpofüüsi eessagar	kortikotroobid	AKTH retseptor	Neerupealise koor	Stimuleerib neerupealisekoore hormoonide, eeskätt kortisooli, sünteesi ja sekretsiooni.

Meditsiini ajaloost veidikene III

VANA-AJA MEDITSIIN

Vana-India

Infot on saadud veedadest- Rigvedast ja Atharvavedast ja mõnedest veel. Rigvedas on juttu 3 tõsisest haigusest: pidalitõbi ehk leepra, tiisikus ehk tuberkuloos ning verejooks. Sisaldab veel informatsiooni maagiliste võtetega ravimise tekste. Seega ka Indias oli päris levinud religioossed haiguste selgitused üleloomulike jõudude poolt. Atharvavedas on juttu praktiliste oskuste koha, kus õige ravimtaimede kasutamine pidi avaldama toimet kurjade vaimude vastu. Aja jooksul hakkasid muutuma haiguste põhjused. Ajuvedas nimetati juba 4 vedeliku tasakaalu. Ajurvedas sisaldab 120 kirurgilise instrumendi kirjelduse. Vana-India arstid oskasid lasta aadrit, teha amputatsioone, songalõikust, laparotoomiat, katarakti kõrvaldada, näo plastilisi operatsioone, oskasid teha jala-ja peapöördeid, kraniotoomia ja embrüotoomia operatsioone. Roomlase C. Celsiuse järgi oli ka Ajurvedas ära toodud põletiku 5 tunnust (punetus, turse, temperatuuri tõus, valu ja funktsiooni häire).
Anatoomia teadmised oli puudusid usulised keelud lahkamiseks. Kahjuks oli probleemiks tehnika, kuidas lahati. Esmalt pesti surnukeha puhtaks, siis pandi 10 päevaks jooksva vee alla ning seejärel hakati harjade abil kiht-kihi kaupa lahkama. Seeläbi saadi teada, et inimkehal on 7 kihti nahka, 500 lihast, 900 sidet, 300 luud, 107 liigest, 40 peamist vere- ja limasoont, millel on 700 haru, 24 närvi, 9 meeleorganit, 3 mahla (lima, pneuma, sapp). Mõned kehaosad, nagu peopesad, jalatallad ja kubemepiirkond, toodi välja erilistena ja nende kahjustusi peeti ohtlikuks inimelule.

Meditsiini ajaloost veidikene II

VANA-AJA MEDITSIIN

Mesopotaamia/Sumeri

Info pärineb savitahvlitelt, mis on kirjutatud kiilkirjas. Tekstid algasid sõnadega: "Kui inimene on haige..." ja lõppeb: "... ja ta saab terveks." Sumerid tundsid retsepte, mis jagunesid mähisteks, seespidisteks ja välispidisteks.  Retseptide tekstid olid lakoonilised, näiteks ühel retseptil on kirjas: "Sõeluda ning hoolikalt kokku segada kilpkonna kilbi pulber, naga taime võsud, sool ja sinep, pesta haiget kohta kange õllega ja kuuma veega ning hõõruda valmistatud seguga, seejärel võida taimeõliga ning katta peenestatud nuluokstega." Retseptide uurimisest on välja tulnud, et peamisteks ravivahenditeks olid ravimtaimed:  sinep, tüümian, mänd, puuviljad (ploom, pirn, viigipuu), paju, nulg. Samuti pole tahvlitel pole mainitud deemoneid ja jumalaid ega loitse.

Meditsiini ajaloost veidikene I

VANA-AJA MEDITSIIN

Vana-Egiptus

Enamik informatsiooni pärineb Uue-Riigi ajajärgust. Sealt on säilinud meile teada olevad papüürused. Vanimaks haiguse kirjelduseks on Neferirkare hauasammas, kuhu on kirja pandud, et suri äkki. Sellest saab järeldada, et tegemist võis olla müokardi infarkti  või insuldiga.  Üldse on leitud 10 papüürust, mis on säilinud osaliselt või täielikult. Kõik need on pühendatud arstikunstile. Kahuni papüürus, mis on üks vanimaid, soovitab ravimeid ja empiirilisi ravimeetodeid ning ei sisalda peaaegu üldse religioosseid soovitusi. Hiljem lisandusid papüürustele maagiliste rituaalide soovitused ning päris hilised on täis religiooset müstikat ning maagiat koos loitsudega. Haigusi seletati kurja vaimu kehasse tungimisega, kuid samas tunnistati  loomulike põhjendusi. Egiptlased teadsid sooleparasiitide seotust haigustega.

Coffin-Sirise sündroom

Tekkemehhanism

Coffin-Sirise sündroom on heterosügootse mutatsiooniga geneetiline haigus, mis tuleneb geeniveast ühes geenis viiest (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1). Haigus kandub üle autosoom-domintantsel viisil, kuid kõige sagedamini on põhjuseks uusmutatsioon.

Leberi pärilik oftalmoneuropaatia

Tekkemehhanism

LHON on geneetiliselt heterogeenne haigus. Vähemalt kolm mtDNA punktmutatsiooni on kindlalt tuvastatud kui LHON-haiguse põhjustajad. Nn primaarmutatsioonid ND4/11778; ND1/3460 ja ND6/14484 on kõik I kompleksi allüksuste väärmõtte- mutatsioonid ning enamasti homoplasmilised. Siiski on ka teada suguvõsasid, kus kliinilise uuringu põhjal on Leberi haigus olemas, ent primaarmutatsiooni ei ole leitud.

Usheri sündroom

Usheri sündroom klassifitseeritakse kliiniliste nähtude põhjal kolmeks alatüübiks. I alatüübi patsiendid on sünnipäraselt kurdid ja neil on tasakaaluelundi funktsioonihäire. Usheri II alatüübi korral on kuulmisvaegus kergem ja patsiendid suudavad suhelda kuulmisaparaadi vahendusel. III alatüübi korral on kuulmisvaegus progresseeruv ja lapsena rääkima õppinud patsiendid hiljem kurdistuvad. Nägemispuue on eri haigustüüpide korral praktiliselt ühesugune. Patsientidel esineb juba lapsena kanapimedust ja elektroretinograafia meetodil mõõdetav võrkkesta elektriline regulatsioon on nõrgenenud. Koolieas ahenevad nägemisväljad ja lõpuks säilib vaid keskne nägemine, mis viib nn torunägevusele. Oftalmoskoopias on näha võrkkesta ääreosadesse kogunenud pigmenti.

Täiskasvanu neerude polütsüstiline haigus

Tekkemehhanism

Neerude polütsüstilise haiguse geen paigutati 1985.aastal kromosoomipiirkonda16p13, kus 1994. aastal õnnestus tuvastada PKD1-geen. Umbes 10 protsenti haigusjuhtudest tuleneb kromosoomipiirkonnas 4q13-23 leitud PKD2-geeni mutatsioonidest ning on võimalik, et mõnes suguvõsas põhjustab haigestumist ka kolmas, seni tundmatu geen. Pärandumisviis on autosoomne dominantne.

Tsüstiline fibroos

Tekkemehhanism

Tsüstilist fibroosi põhjustav CFTR-geen avastati 1989.aastal kromosoomipiirkonnas 7q31 ja selle mutatsioone teatakse juba üle 1000. Mutatsioonidest tuntuim on kolme aluse deletsioon F508del, mis mõnel rahval, näiteks taanlastel, on haigust põhjustavaks mutatsiooniks peaaegu 90 protsendil juhtumitest. Soomes on selle mutatsiooni osakaal umbes 45 protsenti. CFTR-geeni toodetav valk toimib rakumembraani kloriidikanaline, mille häirumine raskendab kloriidi ja vee kulgu läbi rakumembraani. Tsüstilist fibroosi põdevatel patsientidel avaldub see erakordselt viskoossete eksokriinnäärmesekreetide tekkena, mis ummistavad peenikesi bronhe ja kõhunäärmejuhasid ning tekitavad seega vaevusi.

Retti sündroom

Tekemehhanism

Retti sündroom tuleneb X-kromosoomi pikas õlas paikneva MECP2-geeni mutatsioonist. Haiguse ebatüüpilistes vormides kirjeldatakse ka X-kromosoomi lühikeses õlas paikneva CDKL5-geeni mutatsioonist. Pärandumisviisi tõttu esineb seda ka peaaegu erandlikult tüdrukutel. Poistel põhjustab see juba lootestaadiumis või vastsündinuna surma. Erandi moodustavad need kirjanduses mainitud meessoost patsiendid, kellel on kas Klinefelteri sündroom (47 XXY) või mutatsiooni mosaiikne vorm. Kuna enam kui 99 protsendil juhtudel põhjustab haigust uusmutatsioon või ükskõik kumma vanema iduliinimosaiiksus, on selle avaldumisrisk haige lapse õdedel-vendadel alla 1 protsendi. Kui lapsel tuvastatud mutatsioon, saab järgmise raseduse ajal teha platsenta mutatsiooniuuringu, kui vanemad pärast pärilikkusnõustamist seda soovivad. Pärandumisviis on X-kromosoomne dominantne.

Praderi-Willi sündroom

Tekkemehhanism

Praderi-Willi sündroom on kaasasündinud arenguhälve, mis on tingitud haigusgeeni asukohast 15. kromosoomis ja nende erilaadne verming vanemate meioosis. Praderi-Willi sündroomi tekitab 15q11.2-13 emapoolselt mittetoimivaks vermunud ehk ainult isalt pärituna aktiivsete geenide puudumine või inaktiivsus. Praderi-Willi sündroomi avaldumisrisk sõltub tekkemehhanismist. Kui põhjuseks on deletsioon või UPD, imprintingkeskuse või UBE3A- geeni uusmutatsioon või uus kromosoomimuutus, on see alla 1 protsendi, ent 50 protsenti, kui tegemist on emmalt-kummalt vanemalt päritud imprintingukeskuse või emalt päritud UBE3A-geeni mutatsiooniga. Pärilikke kromosoomsete muutuste avaldumisrisk on varieeruv. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist.

Neurofibromatoos I (NF 1)

Tekkemehhanism

Neurofibromatoosi tavaline vorm, neurofibromatoos tüüp I on dominantselt päranduv haigus, millele on väga iseloomulik sümptomite mitmekesisus ja polümorfsus.

Kromosoomipiirkonnas 17q11.2 teatakse NF1-geeni, kus tuvastatud arvukalt erinevaid mutatsioone. Selle geeni toode neurofibromiin toimib rakkude kasvu reguleeriva tegurina.