Retti sündroom

Tekemehhanism

Retti sündroom tuleneb X-kromosoomi pikas õlas paikneva MECP2-geeni mutatsioonist. Haiguse ebatüüpilistes vormides kirjeldatakse ka X-kromosoomi lühikeses õlas paikneva CDKL5-geeni mutatsioonist. Pärandumisviisi tõttu esineb seda ka peaaegu erandlikult tüdrukutel. Poistel põhjustab see juba lootestaadiumis või vastsündinuna surma. Erandi moodustavad need kirjanduses mainitud meessoost patsiendid, kellel on kas Klinefelteri sündroom (47 XXY) või mutatsiooni mosaiikne vorm. Kuna enam kui 99 protsendil juhtudel põhjustab haigust uusmutatsioon või ükskõik kumma vanema iduliinimosaiiksus, on selle avaldumisrisk haige lapse õdedel-vendadel alla 1 protsendi. Kui lapsel tuvastatud mutatsioon, saab järgmise raseduse ajal teha platsenta mutatsiooniuuringu, kui vanemad pärast pärilikkusnõustamist seda soovivad. Pärandumisviis on X-kromosoomne dominantne.

 

Diagnoosimine

Retti sündroomi oletatakse tavaliselt sümptomite ja suguvõsa varasemate juhtude põhjal. Diagnoos kinnitatakse mutatsiooniuuringuga.

Sümptomid

Retti sündroom on raske neuroloogiline haigus, mille põhitunnused on normaalselt alanud psühhomotoorse arengu taandumine, pisipealisus, käte sundliigutused, ataksia, hingamise häired, epilepsia ja väike kasv. Haiguse klassikaline vormi korral on patsiendid sündides ja esimeste elukuude jooksul sümptomiteta. Pea kasv aeglustub ja psühhomotoorne areng peatub kolme kuu kuni kolme aasta vanuses ja edasi hakkab see kiiresti taanduma. Õpitud sõnad ununevad, käitumine muutub autistlikuks, liigutused kohmakaks ja kõnd ataktiliseks. Haiguse kõige tavalisem sümptom on sihipäraste käeliigutuste kadumine ja asendumine sundliigutustega. Sagedased on ka hingamispeetus ja hingeldushood. Esimese eluaasta lõpul esineb paljudel kiljumist, naeruhooge või lohutamatut nuttu. Umbes pooltel kujuneb langetõbi. Pikkus ja kaal suurenevad aeglaselt. Muud tavalised sümptomid on söömisraskused, hammaste krigistamine, unehäired, ebanormaalne lihaspinge, liigeste valeasendid, vildakselgsus, külmad käed ja jalad, kõrge valukünnis ja pikk QT-intervall. Haiguspilt püsib mängueast koolieani muutumatu, siis algab uus liikumisoskuste taandumine. Peaaegu kõik patsiendid elavad täiskasvanueani. Haiguse ebatüüpiliste vormide korral esinevad samalaadsed, kuid nende algusaeg ja raskusaste varieeruvad.

Ravi

Parandav ravi puudub. Epilepsiat ja vildakselgust ravitakse tavapärasel viisil. Unehäirete leevendamiseks kasutatakse melatoniini, üldseisundi parandamiseks L-karnitiini ja hingeldushoogude vältimiseks magneesiumi, ent kindlat tõendust nende raviviiside edukuse kohta ei ole. Ravimite määramisel tuleb arvestada südamejuhtehäire võimalust. Asendusravis keskendutakse suhtlemis- ja liikumisoskuste säilitamisele ja söömisprobleemide leevendamisele.