Coffin-Sirise sündroom

Tekkemehhanism

Coffin-Sirise sündroom on heterosügootse mutatsiooniga geneetiline haigus, mis tuleneb geeniveast ühes geenis viiest (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1). Haigus kandub üle autosoom-domintantsel viisil, kuid kõige sagedamini on põhjuseks uusmutatsioon.


Diagnoosimine

Haigus diagnoositakse geeniuuringuga. Varasemalt, enne kui tuvastati haigusi põhjustavad geenid, pandi diagnoos kindlate kliiniliste leidude korral.

Sümptomid

Haigust iseloomustab aplaasia või sõrmede/varvaste tippude hüpoplaasia või küüne hüpoplaasia viiendal varbal/sõrmel. Esinevad erilised näojooned ning vaimne arenghäire on mõõdukast kuni raskeni ning kõikidel patsientidel on vaimsearengu viivitus. Keskmiselt õpivad istuma 12 kuuselt, jalutama 30 kuuselt ja rääkima 24 kuuselt. Muudest sümptomitest esineb kasvupeetus, imemisraskused, lühike kasv, nägemise anomaaliad, kuulmislangus, ajuväärareng, kolju väärarengud, mikrotsefaalia. Hirsutism ehk liigkarvasust esineb (paksud kulmud, pikad ripsmed, ülemäärane karvakasv kätel või näol). Esineb veel seedetrakti anomaaliaid ning neerude/kuseelundite anomaaliaid.

Ravi

Haiguse enda vastu ravi puudub, kuid on võimalik vähendada sümptome. Kasutada kuulmise parandamiseks kuuldeaparaati, prille kasutada reflektsioonihäirete korral, operatsioon kõõrdsilmsuse korral. Gastrostoom kui see osutub vajalikuks, samuti toidulisandid vajadusel. Kõneteraapia läbiviimine ja füüsilise mahajäämuse vähendamiseks eriharjutused.