Tekkemehhanism
LHON on
geneetiliselt heterogeenne haigus. Vähemalt kolm mtDNA
punktmutatsiooni on kindlalt tuvastatud kui LHON-haiguse põhjustajad.
Nn primaarmutatsioonid ND4/11778; ND1/3460 ja ND6/14484 on kõik I
kompleksi allüksuste väärmõtte- mutatsioonid ning enamasti
homoplasmilised. Siiski on ka teada suguvõsasid, kus kliinilise
uuringu põhjal on Leberi haigus olemas, ent primaarmutatsiooni ei
ole leitud.
Diagnoosimine
Diagnoositakse
mutatsiooniuuringuga, mis uurib mitkondriaalse DNA mutatsioone.
Sümptomid
Leberi haiguse
sümptomid avalduvad üldiselt varajases täiseas, kui ilma
eelsümptomiteta hakkab patsiendi ühest silmas nägemine kiiresti
nõrgenema. Nägemisnärvi kahjustuse tunnused on nõrgenenud
nägemisvõime, puna-rohe tüüpi värvusaistinguhäire ja vaatevälja
keskosa puudumine. Silmapõhja leid on diagnostiline. Pupilli
piirkonna veresooned on ebatavaliselt laiad ja käänulised ja nende
läbimõõt on varieeruv. Mõne nädala või kuu möödudes nõrgeneb
ka teise silma nägemine, mõlema silma nägemisvõime halveneb
järk-järgult sõrmede loendamise võime tasemele. Haiguse
algstaadiumis leitud nägemisvälja keskosa väikestest lünkadest
kujuneb vähehaaval lai. Leberi haigusele iseloomulik täielik lünk.
Samal ajal ahenevad keskset nägemisteravust tagavatesse
papillomakulaarsetesse närvikiududesse kulgevad veresooned. Lõpuks
kaob kogu võrkkesta närvikiudude kiht, mis on raske päriliku
nägemisnärvihaiguse tunnus. Leberi haigust põdevad inimesed on
muidu üldiselt terved, aga neil leidub tavaliselt sagedamini
südamejuhtehäireid ja kergeid neuroloogilisi sümptomeid.
Ravi
Seni ei ole teada
ühtki ravimeetodit, millega saaks haiguse kulgu mõjutada.
Thanks for sharing, nice post! Post really provice useful information!
VastaKustutaGiaonhan247 chuyên dịch vụ vận chuyển hàng đi mỹ cũng như dịch vụ ship hàng mỹ từ dịch vụ nhận mua hộ hàng mỹ từ trang ebay vn cùng với dịch vụ mua hàng amazon về VN uy tín, giá rẻ.