Tsüstiline fibroos

Tekkemehhanism

Tsüstilist fibroosi põhjustav CFTR-geen avastati 1989.aastal kromosoomipiirkonnas 7q31 ja selle mutatsioone teatakse juba üle 1000. Mutatsioonidest tuntuim on kolme aluse deletsioon F508del, mis mõnel rahval, näiteks taanlastel, on haigust põhjustavaks mutatsiooniks peaaegu 90 protsendil juhtumitest. Soomes on selle mutatsiooni osakaal umbes 45 protsenti. CFTR-geeni toodetav valk toimib rakumembraani kloriidikanaline, mille häirumine raskendab kloriidi ja vee kulgu läbi rakumembraani. Tsüstilist fibroosi põdevatel patsientidel avaldub see erakordselt viskoossete eksokriinnäärmesekreetide tekkena, mis ummistavad peenikesi bronhe ja kõhunäärmejuhasid ning tekitavad seega vaevusi.

 

Diagnoosimine

Diagnsoosimine käib DNA'd uurides ja kuigi haiguse prognoos on paranenud, soovivad pered järgmiste raseduste jooksul lootediagnostikat, kui on varasemalt sündinud tsüstilise fibroosiga laps või haigust esineb suguvõsas. Seda raskendab aga CFTR-geeni tohutu mutatsioonispekter. Maades kus F508del-mutatsioon on väga levinud, soovitatakse teha (nt lapseootel emadele) rahvastiku sõeluuring.

Sümptomid

Tsüstiline fibroos on valge rassi kõige tavalisem tõsiste sümptomitega retsessiivselt päranduv haigus. Tüüpiline patsient on laps, kelle invaliidistavad korduvad hingamisteede nakkused ja krooniline obstruktsioon. Teine probleem on mao- ja soolestikusümptomid: suuremal osal patsientidest kujuneb kõhunäärmepuudlikkus, mis ravimata jätmisel toob kaasa rasvade imendumishäire, energiapuuduse ja kasvu häirumise. Haigus võib vastsündinul alata mekooniumiileusena või neonataalse hepatiidina, jätkudes hiljem biliaarse tsirroosi või korduvate kõhunäärmepõletikena.

Ravi

Varem surid patsiendid hiljemalt täiskasvanuks saades. Viimastel aastakümnetel on efektiivne hingamisteede nakkuste ravi ja hoolitsus toitumise eest prognoosi tunduvalt parandanud, nii et praegu sündivale patsiendile võib ennustada eluiga üle 40 aasta.