Akondroplaasia
Tekkemehanism
Haigust põhjustab kromosoomipiirkonnas 4p16 paikneva kasvuteguriretseptori 3 (FGFR3)
geeni mutatsioon ja peaagu alati on see punktmutatsioon (nukleotiid 1138 G-> A). Rohkem kui 90 protsenti akondroplaasia juhtumitest on suguvõsas esmakordselt. Haigel lapsel puudub kasvuteguriretseptor 3, mis määrab luurakkude kasvu ja jagunemist. Selle tulemusena kõhrkude ei moodustu ja luud ei kasva.
