Tekkemehhanism
Coffin-Sirise sündroom on heterosügootse mutatsiooniga geneetiline haigus, mis tuleneb geeniveast ühes geenis viiest (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1). Haigus kandub üle autosoom-domintantsel viisil, kuid kõige sagedamini on põhjuseks uusmutatsioon.
