Neurofibromatoos I (NF 1)

Tekkemehhanism

Neurofibromatoosi tavaline vorm, neurofibromatoos tüüp I on dominantselt päranduv haigus, millele on väga iseloomulik sümptomite mitmekesisus ja polümorfsus.

Kromosoomipiirkonnas 17q11.2 teatakse NF1-geeni, kus tuvastatud arvukalt erinevaid mutatsioone. Selle geeni toode neurofibromiin toimib rakkude kasvu reguleeriva tegurina.

Diagnoosimine

Haigust diagnoositakse seni veel kliiniliste meetoditega. Kui diagnoos jääb ebakindlaks, näiteks kergete sümptomitega lapsel, või kui pere soovib lootediagnostikat, võib kaaluda mutatsiooniuuringut. Mutatsiooni tuvastamine suures NF1 geenis (umbes 300 000 aluspaari) on töömahukas. Laborimeetoditega on enamikul haigetel võimalik mutatsioon siiski leida.

Sümptomid

Kõige tavalisemad nähud on nahamuutused. Patsientidel on lapsest saadik nahal arvukalt mõnesentimeetrise läbimõõduga piimakohvi värvi nn cafe au lait laike. Aastatega moodustub nahal ka väikseid pehmeid kühme, mis mikroskoopilisel vaatlusel osutuvad neurofibroomideks. Lapseeas kuuluvad haiguse raskemate sümptomite hulka õpiraskused ja luustiku muutused, nagu vildakselgsus ja jalasääre pseudoartroos. Haiguse kindel tunnus on närvikoekasvajate teke kesknärvisüsteemi piirkonnas, näiteks nägemisnärvi alas. Kasvajad võivad muutuda ka pahaloomuliseks.

Ravi

Kuna NF on kasvajaline haigus, on seni ainsateks ravivõimalusteks kirurgiline- ning kiiritusravi. Kuna (eriti NF2 puhul) on kasvajad tihti pea- või seljaaju läheduses, on operatiivne ravi seotud küllalt suure riskiga. Naha neurofibroomide operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda valulikkuse, põletiku või kosmeetilise defekti kõrvaldamise eesmärgil. NF1 puhul esineva skolioosi kõrvaldamiseks võib vajalikuks osutuda selgroo korrigeeriv operatsioon.

Muu info

Umbes pooled juhtumid on uusmutatsioonid. Geeni ekspressiivsus on väga varieeruv: mõnel suguvõsa haigel on vaid mõningaid nahamuutusi, teisel võib juba lapsena esineda muutusi kesknärvisüsteemis. Erandjuhul on täheldatud ka geeni penetrantsuse vähenemist, nii et mõnel suguvõsaliikmel ei ole geeniveale vaatamata mingeid haigusmärke. Selline mitmekesisus raskendab perede pärilikkusnõustamist. Haige risk pärandada igal rasestumisel lapsele haigust põhjustav geen on teada olevalt 50 protsenti, järglase haiguse raskusastet on aga võimatu prognoosida.