Usheri sündroom

Usheri sündroom klassifitseeritakse kliiniliste nähtude põhjal kolmeks alatüübiks. I alatüübi patsiendid on sünnipäraselt kurdid ja neil on tasakaaluelundi funktsioonihäire. Usheri II alatüübi korral on kuulmisvaegus kergem ja patsiendid suudavad suhelda kuulmisaparaadi vahendusel. III alatüübi korral on kuulmisvaegus progresseeruv ja lapsena rääkima õppinud patsiendid hiljem kurdistuvad. Nägemispuue on eri haigustüüpide korral praktiliselt ühesugune. Patsientidel esineb juba lapsena kanapimedust ja elektroretinograafia meetodil mõõdetav võrkkesta elektriline regulatsioon on nõrgenenud. Koolieas ahenevad nägemisväljad ja lõpuks säilib vaid keskne nägemine, mis viib nn torunägevusele. Oftalmoskoopias on näha võrkkesta ääreosadesse kogunenud pigmenti.

Tekkemehhanism

Eri alatüübid on osutunud geneetiliselt heterogeenseteks. Praegu teatakse, et Usheri I tüübi klassifitseeriva haiguse kliinilisi sümptomeid võib esile kutsuda ükskõik milline kuuest genoomi eri paikades asuvast geenist. Üks neist on kromosoomipiirkonnas 11q13 paiknev müosiin VIIA geen. Müosiin on (koos aktiinkiududega) oluline ripsmete liigutamisel. On teada, et müosiin VIIA leidub võrkkesta fotoretseptori rakkudes ja Corti elundi (spiraalelundi) kasvajarakkudes. Usheri II tüübi geenidest on teada vähemalt kolm. Usheri III geen paikneb kromosoomipiirkonnas 3q21-25. Pärandumisviis on autosoomne retsessiivne.

Diagnoosimine

Haigust kinnitatakse  mutatsiooniuuringuga ja kliiniliste nähtude põhjal arvatakse haiguse olemasolu.

Sümptomid

Usheri tõbi on noorte ja keskealiste kõige tavalisem pimekurtuse põhjus. Patsientidel on sisekõrvapõhine vaegkuulmine, millega kaasneb koolieas või noorukina avalduv võrkkesta taandareng. Raskemalt haiged patsiendid ei kuule isegi kuuldeaparaadiga ja nägemisestki võib alles olla vaid valguse tajumine. Haiguse kergema vormiga säilib patsientidel nägemine ja kuulmine vähemalt osaliselt kõrge vanuseni.

USH1 alatüübiga inimesed sünnivad kurtidena ja neil on probleeme tasakaaluga. Esimesed märgid pigmentretiniidist – kanapimedus ja perifeerne nägemine – ilmnevad juba varases teismeeas.

USH2 alatüübiga vastsündinuid iseloomustab mõõdukas või raske kuulmislangus, mis püsib stabiilsena. Pigmentretiniidi sümptomid ilmnevad tavaliselt kohe pärast teismeiga. Nägemisega seotud probleemide süvenemine toimub aeglasemalt kui USH1 alatüübi puhul.

USH3 on harvaesinev haiguse alatüüp. USH3-ga sündinud lapsed on tavaliselt normaalse kuulmisega või kerge kuulmislangusega. Nende nägemise ja kuulmise kadu on progresseeruv ja see algab enamasti teismeeas. Lisaks eelnevale võib neil olla ka probleeme tasakaaluga.

Ravi

Tõhus ravi puudub sellele sündroomile. Operatsioonid võivad aidata teatud juhtudel