Täiskasvanu neerude polütsüstiline haigus

Tekkemehhanism

Neerude polütsüstilise haiguse geen paigutati 1985.aastal kromosoomipiirkonda16p13, kus 1994. aastal õnnestus tuvastada PKD1-geen. Umbes 10 protsenti haigusjuhtudest tuleneb kromosoomipiirkonnas 4q13-23 leitud PKD2-geeni mutatsioonidest ning on võimalik, et mõnes suguvõsas põhjustab haigestumist ka kolmas, seni tundmatu geen. Pärandumisviis on autosoomne dominantne.

Diagnoosimine

Neerude polütsüstilise haiguse geenidiagnostika on keeruline ja PKD-geenide mutatsioone on seni leitud vaid väikeses osas uuritud suguvõsadest. Geeniaheldusuuringud on usaldusväärsed vaid suurtes suguvõsades, sest haigus on geneetiliselt heterogeenne. Uusmutatsioonid on harvad ja enamasti on patsiendid päris suguvõsadest, kus leidub mitmeid haiged. Üldiselt on pered kursis haiguse kliinilise varieeruvusega noortest haigetest kuni peaaegu sümptomiteta pensionärideni ning selle haigusega on harjutud elama. Tsüste on kõige kergem tuvastada ultraheliuuringuga. 

Sümptomid  

Sümptomid on tavaliselt tuim seljavalu, verikusesus ehk hematuuria, sage ja valulik urineerimine, öine allategemine, palavik põhjustatuna tsüstide poolt, koolikavalu neerukividest või ureemilised sümptomid (naha sügelemine, kahvatus, kuumustunne jalgades, isutus, kõhetumine, uimasus, segasus) jääkainete peetusest organismis neerupuudulikkuse väljakujunemisel. Pooltel juhtudel kaasneb ka hüpertensioon ehk kõrge vererõhk.  Haigust põdevatel patsientidel tekib mõlemas neerus arvukalt tsüste ning seetõttu need suurenevad. Vererõhu tõus ja neerupuudulikkus keskeas on sageli seotud just tsüstide moodustumisega. Kui on vaja neerusiirdamist ja doonoriks pakub end pereliige, tuleb teda neerude polütsüstilise haiguse suhtes kontrollida. Kolmandikul patsientidest tekivad ka maksatsüstid, mis küll selle talitlust tavaliselt ei häiri. Mõnes suguvõsas on suurenenud subarahnoidaalse hemorraagia risk.

Ravi

Ravi eesmärk on aeglustada haiguse süvenemist ja vähendada sümptomeid. Vajalik on agressiivne ravi neerukoe põletike ja hüpertensiooni puhul, et säästa neerufunktsiooni.
Hüpertensiooni korral on parimateks ravimiteks AKE-inhibiitorid (enalarpiil), kuid neid peab manustama range järelkontrolli all, sest neerufunktsiooni langusel võib kujuneda eluohtlikult kõrge kaaliumi kontsentratsioon veres. Tavalise püelonefriidi puhul kasutatakse antimikroobseks raviks II või III põlvkonna tsefalosporiine (tseftriaksoon), aminopenitsilliine (ampitsilliin), mädase tsüsti kahtlusel fluorokinoloone (tsiprofloksatsiin), klooramfenikooli, kombineeritud preparaate (trimetopriim-sulfametoksasool).