Huntingtoni tõbi

Tekkemehanism

Huntingtoni tõbi tuleneb 4. kromosoomi lühikeses õlas paikneva geeni (HD-geeni) CAG kordusjärjestuste suurest arvust. Täiskasvanutel põhjustab avalduvat haigust kordusjärjestuste arv 36-56. Noorukieas algaval haigusel on üle 60 kordusjärjestuse. Kordusjärjestuspiirkonna ebapüsivuse tõttu algab Huntingtoni tõbi nooremas põlvkonnas sageli varem ja progresseerub kiiremini kui vanemas põlvkonnas (antitsipatsioon). Raskem progresseerumine toimub siis, kui haigus on isalt pärandunud.

 

Diagnoosimine

Üldiselt oletatakse Huntingtoni tõbe patsiendi süvenevate neuroloogiliste sümptomite ja suguvõsaloo ja aju MRT-uuringuga basaalganglionides ja otsmikusagaras leitud muutuste põhjal. Diagnoosi kinnitatakse mutatsiooniuuringuga. 

Sümptomid

Huntingtoni tõbi on progresseeruv kesknärvisüsteemi taandarenguhaigus, mis mõjutab liikumis- ja tunnetusvõimet. See algab tihti 35-45 aastaselt. Iga neljas haigestub alles pärast 50. eluaastat aga iga kahekümnes juba enne 20. eluaastat. Klassikalise haiguse puhul on sümptomid raskem liigutuste valitsemine, tunnetuse ja tundeelu raskused. Vähehaaval kujunevad sundliigutused, nagu tahtmatud grimassid, pea, kaela ja jäsemete tõmblused. Kõne muutub segaseks. Neelamine on raskendatud ja kõnnak muutub ebakindlaks. Samuti halvenevad tähelepanu- ja otsustusvõime. Iseloom muutub inimesel ärrituvaks ja impulsiivseks ja mälu halveneb. Haiguse süvenedes muutuvad patsiendid liikumisvõimetuks. Suuremal osal patsientidel esineb masendust, agressiivsust ja segasusseisundeid. Vanemas eas algavad sümptomid on samad aga süvenevad aeglasemalt ja mõju on kergem. 

Lapsena ja nooruses algav haigus, mis pärandub peaaegu alati isalt, iseloomustavad tunnetusraskused, käitumishäired, skeleti- ja jäsemelihaste jäikus, suumotoorika probleemid ja krambihood. Sundliigutusi esineb harva.

Ravi

Haigustel puudub ennetav, parandav ja kulgu aeglustav ravi. Ravimitega saab vaid leevendada sundliigutusi, masendust, meeleolu vaheldumist, rahutust ja ärrituvust. Taastusravi ja psühhosotsiaalse toetusega püütakse kergendada patsiendi igapäevast toimetulekut. Klassikaline haigus lõppeb surmaga 15-20 aastat jooksul pärast esimeste sümptomite tekkimist.