Köberskleroos

Tekkemehhanism

Praegu teatakse kahte köberskleroosiga seotud geeni: kromosoomis 9 asuv hamartiinvalku tootev TSC1-geen ja kromosoomis 16 asuv tuberiini tootev TSC2-geen. TSC2-geeni mutatsioonist põhjustatud tõve korral on arenguhäireid sagedamini. Nendes suurtes geenides on leitud sadu seda haigust põhjustavaid mutatsioone, seetõttu on iga patsiendi mutatsiooni tuvastamise äärmiselt töömahukas ja alati see ei õnnestugi. Uus geenimutatsioon on köberskleroosi põhjuseks 80-90 protsendil haigetest.


Diagnoosimine

Olemaks kindel, et kummalgi vanemal ei ole haigust subkliinilises vormis, peab mõlemaid vanemaid põhjalikult uurima. Nende nahalt otsitakse valgeid laike, hammastelt emailihäireid, igemetelt fibroome. Sonograafia abil välistatakse neerude angiomüolipoomid ja tsüstid, kompuutertomograafia abil suur-ja väikeaju lupjunud kolded.  Haiguse oletus võib tekkida sonograafiliste uuringute põhjal juba lootel või vastsündinul, kui diagnoositakse südamelihase kasvaja (rabdomüoom) või leitakse neerukoes tsüste. Varajane epilepsia, mis ilmneb juba esimestel elukuudel, sunnib mõtlema köberskleroosile, millel on oluline osa infantiilspasmide tekkes. Nahal võib näha valgeid lehekujulisi laike, kuid väikelapse naha taustal tulevad need halvasti esile; kui uurida nahka ultraviolettvalguses Woodi lambiga, muutuvad laigud nähtavaks. Peaaju kompuuter- või magnetresonantstomograafilisel uuringul täheldatakse haiguslikke muutusi, mida leidub eriti külgvatsakeste seintes. Need subependüümsõlmekesteks nimetatud moodustised kujunevad juba looteeas, suurenevad lapse kasvades ning leidub 80 protsendil köberskleroosi põdevail haigeil. Sõlmeksed ei põhjusta ise mingeid sümptomeid, kuid on haiguse tähtsaim diagnostiline leid.


Sümptomid

Köberskleroos ehk Bourneville'i tõbi on neurokutaanne sündroom, mille sümptomite spekter on muutuv. Haigusega kaasnevad epilepsia, arengupeetus ja autism, iseloomulikud on kesknärvisüsteemi ja siseelundite healoomulised kasvajad (hamartoomid), nahamuutused, mõnikord esineb neerude pahaloomulisi kasvajaid. Sümptomite raskusaste võib perekonna piires oluliselt erineda. Tõve nimi on köberskleroos (tuberoosne skleroos) tuleneb neuropatoloogilistest uuringutest, mille käigus avastati ajukoore piirkonnas tihked köbrukesed, mis põhjustavad ajutalitluse häireid. Tüüpilised nahasümptomid pigmendita laikude kõrval on mõlemal pool lina asuvad liblikakujuliselt paigutunud angiofibroomid, fibrootilised naastud otsmikul ja seemisnahasarnased laigud ristluupiirkonnas. Silmapõhjas leitakse võrkkesta hamartoome või ringikujulisi haiguskoldeid. Neerudes leidub sageli tsüste ja healoomulisi angiomüolipoome, mis võivad mõnikord ka muutuda pahaloomulisteks. Hamartoome ja tsüste võib olla ka maksas, kõhunäärme, neerupealistes, munasarjas ja luudes. Harilikult ei põhjusta need vaevusi.  Mõnel lapsel võib kujuneda hiidrakuline astrotsütoom, mis kasvades võib hakata häirima aju-seljavedeliku normaalset tsirkulatsiooni ja viib seetõttu hüdrotsefaalia tekkeni. Epilepsia võib ilmneda ka hilisema lapseeas. Lisaks võib haigel olla teisi neuroloogilisi sümptomeid; umbes pooled selle sündroomiga lapsed on arengupeetusega

Ravi

Tuberoosset skleroosi kui terviklikku haigust ravida ei saa. Küll aga saab ravida tema erinevaid sümptomeid. Krampide raviks kasutatakse spetsiaalseid epilepsia ehk langetõve ravimeid. Krampide kontrolli alla saamine võib olla raske, võidakse proovida mitmeid erinevaid krambiravimeid koos ja eraldi. Krambiravi eesmärgiks on täielik krampidest vabanemine, sest iga krambihoog kahjustab aju veelgi. Juhul, kui tuberoossed ehk köbrukeselaadsed kasvajad ilmuvad kohtades, kus selle tõttu häirub organi funktsioon, võidakse kasutada kirurgilist ravi. Näiteks, kui köbruke on tekkinud ajus sellesse kohta, kus on oluline ajuvedeliku liikumine ja köbruke seda takistab, tuleb köbruke sellest kohast eemaldada.