Alporti sündroom

Tekkemehanism 

Alporti sündroomi neerusümptomeid põhjustavad glomeerulite basaalmembraani kõrvalekalded. Põhjuseks on basaalmembraanide tähtsaima koostisaine, IV tüüpi kollageeni struktuurivead. IV tüübi kollageen koosneb alfa-ahelatest, mida teatakse kuut. Neeruglomeerulite basaalmembraanis on IV tüübi kollageeni struktuuriosaks alfa-5-ahel, mille geen paikneb kromosoomipiirkonnas Xq22, kuhu Alporti sündroomi geen paigutati aheldusuuringuga juba 1988. aastal. Viimastel aastatel on Alporti sündroomiga patsientidel leitud rohkesti selle geeni mutatsioone. Tänapäevaste meetodite abil leitakse haiguse tekitanud geenmutatsioon patsientidelt valdaval osal üles. Alporti sündroom on geneetiliselt heterogeenne. IV tüübi kollageeni sünteesiks läheb tarvis ka teistsuguseid alfa-ahelaid ning mutatsioonid teisi alfa-ahelaid kodeerivates autosoomsetes geenides põhjustavad kliiniliselt umbes samasugust Alporti sündroomi, mis pärandub siiski autosoomselt (tavaliselt retsessiivselt) ja põhjustab nii poistel kui tüdrukutel ühesuguse raskusastmega sümptomeid. X-kromosoomselt päranduv vorm esineb tunduvalt sagedamini.

Sümptomid

Alporti sündroomi põhisümptom on progresseeruv nefriit, mis tuvastatakse seoses verikusesusega tavaliselt juba väikelapsel. Poistel põhjustab haigus neerupuudulikkust kõige tavalisemalt noorukieas. Tüdrukutel jääb verikusesus enamasti ainsaks sümptomiks. Haiguse teine tüüpiline sümptom on juba koolieas algav sensorineuraalne vaegkuulmine, mistõttu peaaegu kõigi haigust põdevate poiste ja mõne tüdruku kuulmine nõrgeneb sedavõrd, et nad vajavad kuuldeaparaati. Osal patsientidel toimub silmades mitmesuguseid muutusi, mis tavaliselt nägemisvõimet ei kahjusta. 

Diagnoosimine

Diagnoositakse geenimutatsiooniuuringuga. Otsitakse alfa-5-ahel geeni kromosoomipiirkonnas Xq22. Tavaliselt diagnoositakse imikueas või varajases lapseeas, vahel täiskasvanult.

Ravi

Spetsiaalne ravi puudub, kuid neerupuudulikkuse korral kasutatakse dialüüsi või neeru siirdamist. Kuulmiselanguse puhul kasutakse kuuldeaparaati.