Anhidrootne ektodermaalne düsplaasia

Tekkemehanism

Haigust tekitav EDA-geen leiti 1996. aastal kromosoomipiirkonnast Xq12-13 ning selle toode osutus rakumembraanis paiknevaks transmembraanseks valguks

Sümptomid

Anhidrootset ektodermaalset düsplaasiat põdevatel poistel on mitmesuguse loomuga ektodermaalseid sümptomeid ja mõnikord on raske seda haigust paljudest muudest ektodermaalsetest düsplaasiatest eristada.
Tüüpsümptomid on juuste puudumine või vähesus, hammaste puudumine või väga hõredad koonushambad ja higinäärmete puudumine või hüpoplaasia. Lisaks sellele on patsientidel õhuke ja hele nahk, tumedad silmaalused, väike ja madalaseljaline nina ning esiletungiv otsmik. Välistunnused äratavad sageli tähelepanu ja see võib patsiendile ebamugavust tekitada. Haiguse tõsisem sümptom on siiski higistamise puudumine, mis palaviku puhul või näiteks saunas tekitada isegi ohtliku ülekuumenemist.

Diagnoosimine

Diagnoositakse laboratoorselt geenitestiga. Samuti võimalik ka tärklise-joodilahuse katsega, kuid see pole nii kindel kui analüüs.

 

Ravi

Otsest ravi pole, kuid saab ära hoida ülekuumenemist. Kasutada veespreisid, et nahka niisutada ja kunstpisaraid silmade niisutamiseks.

 

Muu info

Haigete poiste ema, õed, tädid võivad olla haigusekandjad. Mõnikord saab seda tuvastada puudulike hammaste või hõredate juustega alade järgi. Kui neid sümptomeid pole, on püütud värvusreaktsiooni abil hinnata higinäärmete hulka. Selleks kasutatakse regendina tärklise ja joodilahuse segu, mis kantakse kuumas ruumis patsiendi nahale. Selle meetodi abil on leitud, et haigusgeeni kandvatel naistel puuduvad nahal osaliselt (mosaiikselt) higinäärmed, mis on kooskõlas X-kromosoomi inaktivatsiooniteooriaga. Mutatsioonide tuvastamine teeb kandjate leidmise kindlamaks ja lihtsamaks kui tärklise ja joodilahuse katsega. Mõni pere võib soovida lootediagnostikat, et rasedus katkestada kui loode peaks osutuma haigeks poisiks. Väga oluline on tuvastada kandjad ja haigus kohe vastsündinul, sest täpsete ravijuhisteta on neil poistel suur risk saada juba imikuna tõsiseid hüpertermiaseisundeid.