Lehed

13. veebruar 2013

Infantiilne neuronaalne tseroidlipofustsinoos INCL

Tekkemehhanism

PPT-geen kromosoomis 1p32. Palmitoüül-proteiin-tioesteraasi (PPT) ensüüm, mis muundab valkude rasvhappefragmente. INCL põhimutatsioon 364A> T


Diagnoosimine

INCL'i diagnoosimine põhineb kliinilistel nähtudel, milleks on kiiresti progresseeruv psühhomotoorse arengu taandumine 6-12 kuu vanuses, nägemise nõrgenemine ning krambihood. Need viivad tavaliselt haiguse jälile. Geeniuuringuga saab diagnoosioletust peaaegu alati kinnitada, kuna 98 protsenti patsientidest on INCL põhimutatsiooni kandjad. Ka pärasoole limaskesta koeproovis on tuvastatud lipofustsiinivakuoolid kinnitavad diagnoosi, aga geeniuuring on limaskestauuringu tähtsust vähendanud. Geeniveauuring platsentaproovist võimaldab loote diagnoosimist ja DNA-analüüsi abil saab tuvastada ka haigusgeeni kandjaid. Molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et kliiniliselt üksteisega sarnanevad retsessiivselt päranduvad lipofustsioonid on geneetiliselt heterogeensed ehk teisiti öeldes eri geenide vigadest põhjustatud.



Sümptomid

INCL'iga lapsed on sündides ja esimese 6-12 kuu jooksul terved ja normaalselt arenenud. Haiguse esimesed sümptomid on lihaslõtvus ja psühhomotoorse arengu peatumine ning juba saavutatud oskuste kadumine. Nägemise kaotus ja krambihood ilmuvad 1-2 aasta vanuses. Areng taandub kiiresti ja 3-4 aasta vanuses on patsiendid raske puudega ja täielikult abist sõltuvad. Sageli surevad nad siiski alles mõni aasta hiljem teismelisena. Kiire taandarengu perioodil muutuvad EEG-kõverad iseelektrilisteks ja visuaalsed reageerinud impulssidele kaovad. Juba enne kliiniliste sümptomite avaldumist võib aju MRT-uuringus näha märke suuraju üldisest atroofiast, mis haiguse progresseerudes kiiresti laieneb. Valgeaine alas on signaal intensiivsem kui hallaine alas. See tuleneb sellest, et neuronid või närvirakud (või mõlemad) hävivad ja asenduvad astrotsüütide ja makrofaagidega. Mitmetes kesknärvisüsteemi rakutüüpides on näha lipofustsiinisarnase aine kuhjumist lüsosoomides, millest haigus on nime saanud.


Ravi

Ravi on piiratud, võimalik ravimite abil leevendada sümptomeid nagu epilepsia, une probleemid ja füsioteraapia abil hoida inimest püsti seni kuni see võimalik.



Kommentaare ei ole:

Postita kommentaar