Kaasasündinud nefroos CNF, NPHS1

Tekkemehhanism

NPHS1-geen kromosoomis 19q13.1. Põhimutatsioon on CT deletsioon. Nefriinvalk ei toimi või puudub. CNF avaldub juba looteperioodil vähemalt raseduse teisest trimestrist alates.

Diagnoosimine

Seda saab tuvastada alfafetoproteiini sisalduse suurenemise järgi lootevees ja ema seerumis. Enne DNA-diagnostika väljatöötamist diagnoositi CNF'i lootevee AFP sisalduse kasvu järgi, aga DNA diagnostika põhjal on selgunud, et AFP sisaldus võib suureneda ka nende raseduste korral, kus loode on haigusgeeni terve kandja.

Sümptomid

CNF'iga lapsed sünnivad tavaliselt enneaegselt ja alakaalulisena. Platsenta on suurenenud ja selle raskus on 25 protsenti lapse kaalust. Vastsündinu tüüpilised nefroosi tunnused on proteinuuria ja tursed. Neerukoe uuringul leidub juhade laiendeid ja elektronmikroskoopiline uuring näitab podotsüütide kadumist. CNF-patsiente ravitakse peaaegu heade tulemustega umbes aastavanuselt tehtavate neerusiirdamisega. Suur platsenta, proteinuuria ja esimeste elupäevade jooksul avalduvad tursed tekitavad CNF'i kahtluse

Ravi

Ravi eesmärgiks on sümptomite leevendamine, ennetada komplikatsioone ja viivitada progresseeruvat neerukahjustust. Kontrollitud vererõhk on kõige olulisem meede viivitada neerukahjustuse korral. Eesmärk on hoida vererõhk 130/80 mmHg või alla selle. Kolesterooli taset tuleb hoida madalana.

  .