Müotoonilised düstroofiad

DM (dystrophia myotonica) 1 ja DM 2 on polümorfsed progresseeruvad haigused, mille sümptomeid esineb lihastes, silmades, südames, sisenõrenäärmetes, soolestikus ja kesknärvisüsteemis.

Tekkemehhanism

DM 1 tuleneb 19. kromosoomi pikas õlas paikneva DMPK-geeni CTG- trinukleotiidsete korduste arvu suurenemisest. 50-150 kordust võivad põhjustada kerge, hilise algusega haiguse. Klassikalises vormis on kordusi sadu ja kaasasündinud vormis üle tuhande. Kordusjärjestuste piirkonna pikenemiskalduvuse tõttu avaldub DM 1 sageli nooremas põlvkonnas raskemal kujul ja lööb välja varem kui vanemas põlvkonnas (antitsipatsioon). Nii juhtub see eriti emalt päritava DM 1 vormiga.

DM 2 põhjuseks on vohav CCTG kordusjärjestusepiirkond 3. kromosoomi pikas õlas paikneva ZNF9-geeni esimeses intronis. Tervetel on järjestuste kordusi 11-26 ja patsientidel 75-11 000. Erinevalt DM 1 vormist see piirkond lapsele pärandudes märgatavalt ei suurene. Pärandumisviis on autosoomne dominantne. Müotoonilisi düstroofiaid põhjustavad mutatsioonid mõjutavad ja teiste geenide toimimist, mis omalt poolt selgitab haiguste mitmeid sümptomeid. Klassikaline DM 1 algab 20-30 aasta vanuses.

Diagnoosimine

DM 1 ja DM 2 haiguse oletus tärkab üldiselt kliiniliste nähtude ja suguvõsaloo või EMG-s tuvastatud müotooniliste sarjade põhjal. Diagnoosi kinnitatakse mutatsiooniuuringuga.

Haiguste pärandumisviisi ja mutatsioonide laadi tõttu sõltub patsiendi õdede- vendade ja laste haigestumisrisk vanusest ning on enamasti 50 protsenti. Sümptomiteta täisealistele haigestumisriskiga sugulastele võib teha profülaktilist mutatsiooniuuringut, kui nad seda pärast pärilikkusnõustamist soovivad. Uuringuid ja idulasdiagnostikat on võimalik teha ka raseduse ajal.

Sümptomid

Sümptomitest valitsevad näkku, kaela, kätesse ja labajalgadesse keskenduv lihasnõrkus ja kõhetumine ning müotoonia, mis avaldub haardelõdvestuse raskuses, ebaselges kõnes ning mälumis- ja neelamisraskustes. Muud sümptomid on varases staadiumis tekkiv hallkae, südame rütmi- ja juhtehäired, mitmesugused soolestikusümptomid, päevaväsimus, rohke higistamine, otsmiku kiilanemine, täiskasvanu tüüpi diabeet ning meestel munandite alatalitlus ja lastetus. Hingamislihaste nõrkus seoses infektsioonide ja narkoosiga põhjustada hingamisraskusi. Aju MRT-pildid võib näha valgeaine muutusi.

Vanemas eas algava haiguse ainus sümptom võib olla kerge lihasjäikus, varakult kujunev hallkae või täiskasvanu tüüpi diabeet. Lapsepõlves ilmneva haigusega võib kaasneda ka neuroloogilisi probleeme. Vastsündinul avalduva haiguse raske vorm eranditult emalt päritud ja sümptomid ilmnevad juba raseduse ajal loote väheste liigutuste ja lootevee rohkusena. Sündides on laps äärmiselt loid ning sööb ja hingab halvasti. Suu on telgitaoliselt lahti („hai suu“) ja lapsel võivad olla kompjalad. Motoorne areng on aeglane ja enam kui pooled neist, kes algusraskustega on toime tulnud, on vaimse alaarenguga.

DM 2 algab keskmiselt 48 aasta vanuses. Selle vastsündinul ilmnevat vormi ei ole kunagi kirjeldatud. Lihasnõrkus keskendub kuklasse, õlgadesse, puusadesse ja jäsemete üleosasse ning vaheldub päevast päeva. Lihaste kõhetumine on vähene. Üle pooltel patsientidest esineb õlavarre- ja reielihaste valusid, mida soodustab puhkeseisund. Higistamine on tavaline, harva esineb kõhuvaevusi. Kuigi aju MRT-uuringus on näha samalaadseid valgeainemuutusi kui DM 1 patsientidel, on vaimse teovõimega seotud probleeme harva.

Ravi

Müotoonilistele düstroofiatele ei ole olemas profülaktilist, parandavat ega haiguse kulgu aeglustavat ravi. Taastusraviga püütakse alal hoida töö- ja toimetulekuvõimet. Kaasnevaid haigus näiteks diabeet, muid hormonaalseid häireid, kaed ja rütmihäired, ravitakse vastavalt vajadusele. Kantakse hoolt valuvaigistusravi eest ja välditakse haigust raskendavaid tegureid, nagu mõningaid kolesteroolitaset alandavaid ravimid ja narkoos. Haigus progresseerub vältimatult, aga harva nii ulatusliku lihaste kõhetumiseni, et patsient peab jääma ratastooli. Erandiks on DM 1 kaasasündinud vorm, kus lihaste jõuetus muutub mängueas kiiresti süvenevaks lihasnõrkuseks ja -jäikuseks.