Tekkemehanism
Kõhrkoe
proteoglükaanide puudulik sulfateerumine põhjustab muutusi kõhrkoe
struktuuris. DTDST-geen
kromosoomis 5q21-22. DTD-sulfaadi transportvalk, mis eeskätt
kõhrkoes viib sulfaadimolekulide proteoglükaan-struktuuridesse.
DTD-patsientide põhimutatsioon on T> C aluste vahetus kokkupõime
käigus, mille tagajärjeks on mRNA sisalduse vähenemine. See hõlmab
umbes 90 protsenti haigust tekitavatest geenivigadest. DTDST-geeni mutatsioonid põhjustavad veel kahte väga harva esinevat
kõhredüsplaasiat. Akondrogeneesi 1B on surmav luu-kõhredüsplaasia,
millesse lapsed surevad eranditult enne sündi. Atelosteogeneesi II
tüüp põhjustab raskeid jäsemete, selgroo ja roiete arenguhäireid,
millesse patsiendid surevad kohe pärast sündi. DTDST-geeni
mutatsioonides ilmneb selge korrelatsioon geenivea ja sellest
tuleneva fenotüübi vahel.
Diagnoosimine
Haigusele omane
kasvuhäire ja liigese muutused võimaldavad kliinilist diagnoosimist
enamasti juba vastsündinul. Luustiku röntgeniuuringu abil saab
DTD'd eristada muudest luustiku düsplaasiatest. Geenivea määramine
kinnitab patsiendi diagnoosi, võimaldab ka haigusgeeni kandjate
määramist ja lootediagnostikat platsenta või looteveeproovist.
Sümptomid
Kasvuhäire ja
liigeste muutused on täheldavad juba vastsündinuperioodil.
DTD-patsientide sünnipikkus on keskmiselt 32,5 cm, jäsemed on
lühikesed, käed sageli ulnaarpoolele väändunud, sõrmeliigestes
on jäikust, pöidla asend on tavalisest proksimaalsem, pöial on
saheli nn hääletajaasendis. Peaaegu kõigil patsientidel on
komppöiad. Tavalised on ka suulaelõhe ning kõrvalestade paksenenud
ja vormitud kõhred. Vananedes liigeste muutused süvenevad ja viivad
sageli raskete asendivigadeni, mille parandamine vajab korduvat
operatiivset ravi. Enamikul kujuneb ka torakaalne küfoskolioos.
DTD-patsientide lõplik kehapikkus varieerub 80-140 cm piires. Vaimne
areng on normaalne.
Ravi
Õige toitumine
vähendab rasvumist. Vajadusel ka kirurgiline sekkumine, vähendamaks
jäsemete kahjustusi ja parandamaks nende liikumisvõimet.
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar