Cornelia de Lange sündroom

Haigust kirjeldas 1933. aastal Hollandi lastearst, kelle järgi on sündroom saanud nime. 

Tekkemehanism

Sündroomiga seotud geenivigu on leitud NIPBL-geenis, mis on seni ainus teada olev sündroomi põhjustav geen. Geen kodeerib valk delangiini tootmist, kuid täpselt ei teata, millise mehhanismi abil tekitab vigane valk sündroomi eri avaldumisvorme. NIPBL-geenis on kindlaks tehtud üle 50 haiguse taustal oleva mutatsiooni. Kõigil haigetel nimetatud mutatsiooni ei leidu ning on üpris tõenäoline, et sündroomi põhjustab ka mõne teise geeni viga. 

Diagnoosimine

Praktikas diagnoositakse kliiniliste uuringute alusel. Sündroomi kordumist on täheldatud vaid mõnes perekonnas ning haigus ei ole harilikult suguvõsaga seotud. Enamasti on selle põhjuseks uus geenimutatsioon, mis on tekkinud juhuslikult emmas-kummas sugurakus, millest laps on saanud alguse. Sündroomi kordumisriski tõenäosus perekonnas on kõige rohkem 1 protsent. 3 kromosoomi pika õla osaline duplikatsioon põhjustab sarnast haiguspilti ning selle mutatsiooni välistamiseks on näidustatud kromosoomide profaasiuuring.

Sümptomid

Sündroomi olulisemas sümptomid on lühike kasv, arenguhäired, mitmel tasemel ülejäsemete hälbed ja väga iseloomulikud näojooned. Sündides on need lapsed väikesed ja nad kasvavad aeglaselt. Täiskasvanuna pikkus on 120-150 cm. Neil on väike pea. Vastsündinule on iseloomulik lihaste jäikus, söömisraskused, madal ja nõrk nutuhääl ning tumedad, tavalisest rihkemad karvad nahal. Näojoonelt meenutavad lapsed omataolisi. Neil on õhukesed kaarjad kulmud, mis kasvavad kokku, pikad ripsmed, lühike nina, pikk ja sile ülahuulevagu, kitsad huuled ja allasuunduvad suunurgad. Käed ja labajalad on väikesed ning mõni küünarvarre-, kämbla- või sõrmeluu võib puududa. Enamikul on mingil tasemel kuulmispuue ja mõned kaasasündinud südamerike või suulaelõhe. Probleeme tekitab ka gastroösofageaalne refluks, mida neil patsientidel esineb tihti. Arengupeetuse aste varieerub suuresti, kuid suurim probleem on alati kõne aeglane areng. Paljud lapsed õpivad rääkima vaid üksikuid sõnu, kuigi kõnest arusaamine võib olla suhteliselt hea. Teatakse ka sündroomi kergemat vormi, sel juhul on kasv vähem häiritud ja ka kõne areneb, ehkki see võib sündida 5-6 aastaselt. Ka käima õpib laps hiljem ja raskema vormi korral üldiselt alles pärast viieaastaseks saamist, kergemate vormide korral sageli juba enne kaheaastaseks saamist.

Ravi

Raviks on meeskonna koostöö, kus on õpetajad, füsioterapeudid, logopeedid, kes õpetavad last paremini ja edukalt elus hakkama saama. Samuti vajadusel kirurgiline sekkumine.