Marfani sündroom

Tekkemehhanism

Suurema osa Marfani sündroomi juhtude põhjus on kromosoomipiirkonnas 15q21.1 asuva fibrilliinigeeni (FBN1) mutatsioon. Lisaks tingivad mõned FBN1-geeni mutatsioonid veidi teistsuguse haiguspildi ning mõne Marfani sündroomi meenutava seisundi taga on teise geeni FBN2 mutatsioonid. Marfani sündroom on autosoomselt dominantselt päranduv haigus. Uusmutatsioone on tõenäoliselt 15-30 protsenti haigusjuhtudest.  Mutatsiooni tulemusena tekib dominantne negatiivne efekt, see tähendab et struktuurilt vigane fibriliin takistab rakuväliste mikrofibrillide moodustumist. FBN1-geen on suur ja mutatsioonidiagnostika töömahukas.Seega tuleb sündroomi diagnoosimisel ikka veel toetuda kliinilistele sümptomitele ja andmetele.



Diagnoosimine

Kui lapsel diagnoositakse Marfani sündroom, siis on väga tähtis uurida põhjalikult tema vanemaid, kuna ühel vanemal võib olla haiguse kerge vorm. Marfani sündroomi diagnoosimine on kergete vormide korral üsna raske, kuna ükski haiguse sümptom ei ole sellele haigusele spetsiifiline. Seetõttu on koostatud diagnostilised kriteeriumid, mille miinimumile peab isik vastama, et haiguse võiks diagnoosida.   Kui aga suguvõsas on Marfani sündroom kliiniliste kriteeriumite alusel diagnoositud ja patsientidel on leitud FBN1-geenis viga, võib seda teadmist kasutada diagnoosile toetuva asjaoluna sugulaste puhul, kes põevad Marfani sündroomi kergete vaevustega vormi, samuti loote uurimisel. Tavaliselt tehakse haige lapse vanematele uuringud silmaarsti juures, samuti sonokardiograafia. Kui kummalgi vanemal ega õdedel-vendadel ei leita Marfani sündroomi kriteeriumitele vastavaid sümptomeid, võib haiguse põhjuseks olla uusmutatsioon ning sel juhul on kordumisrisk tulevastele õdede-vendade jaoks väike


Sümptomid

20.sajandil kirjeldatud Marfani sündroom kuulub pärilike sidekoehaigusterühma. Haiguse põhilised sümptomid on seotud luustiku ja sidekoega ning silmade ja vereringesüsteemiga. Haiged on sageli juba vastsündinuna pikad ja kasvavad pere tervetest õdedest vendadest pikemaks ja jäävad neist kõhnemaks. Jäsemed on võrreldes keha tüvega pikad. Eriti pikad ja peened võivad olla sõrmed ja varbad, see tähendab et haigetel esineb arahnodaktüülia. Liigesed võivad olla ülipainduvad. Rinnakorv võib olla deformeerunud ja lülisammas võib kasvades muutuda vildakselgseks. Silma haiguslikest muutustest tuleb sagedasti ette müopaatiat ja läätse nihestust. Peamised südamehäired on mitraalklapi puudulikkus ja aorditüve laienemine, mis võib viia aordiseina rebendini. Marfani sündroomi põdeva inimese tervislikku seisundit tuleb hoolikalt jälgida, et luustiku kasvuhäireid ning silmade ja vereringeelundite haiguslikke muutusi saaks õigel ajal tuvastada ja ravida.

Ravi

Haigust ennast ei ole võimalik ravida, püütakse ennetada tüsistusi. Ravikehakultuur on hea seljakõverdumise vältimiseks. Tugevdatakse lihaseid, mis toestavad selga. Hästi sobivad ka ujumine ja jalgrattasõit. Operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda südamerikke korral, et parandada südameklappide tööd ja suurendada südame töö efektiivsust, sulgedes defektid südameseinas või laiendades avausi. Silmahaiguste ravi on sageli operatiivne. Juba tekkinud aordi laienemist võib ravida kirurgiliselt, selle profülaktikaks saab kasutada beetablokaatoreid. Võrkkesta irdumist võib ära hoida laserkinnitusega. Kasvu saab äärmisel juhul peatada hormoonraviga juba enne loomulikku puberteeti.