Teada olevalt on NEMO-geenil
programmeeritud rakusurmaga seotud ülesanded. On oletatud, et rakud,
kus toimivat NEMO-geeni ei ole, surevad. See selgitaks asjaolu, et
poiss-idulastel on haigus surmav ning et tüdrukutel on valdavas osas
rakkudest normaalne X-kromosoom. Suguvõsauuringute
valguses näib haiguse pärilik vorm päranduvat X-kromosoomselt
dominantselt sel kombel, et põhjustab tüdrukute haigestumist, kuid
poistel on haigus juba surmav looteeas. Sellisele järeldusele on
jõutud seetõttu, et haiged on peaaegu eranditult tüdrukud ja
perekondades on eeldavatest vähem poisslapsi. On andmeid, et
mõnikord esineb seda haigust ka poistel, aga vähemalt osa neist on
põdenud Klinefelteri sündroomi, tähendab, et sarnaselt tüdrukutega
on neil on olnud ühes kromosoomis terve alleel.
Tekkemehanism
Haigust põhjustav
geen (NEMO) leiti 2000. aasta kevadel kromosoomipiirkonnas Xq28 ja
üle 80 protsendi haigusjuhtudest tekib teatavast geeni
deletsioonimutatsioonist. Haigus võib olla geneetiliselt
heterogeenne, kuna on osal juhtudel seotud ilmselt X-kromosoomi ja
mingi autosoomi translokatsiooniga, kus katkemiskoht asub
X-kromosoomi teises piirkonnas Xp11.
Diagnoosimine
Diagnoositud on seda kliiniliste leidude põhjal ja nahabiopsia abil. Diagnoosi kinnitab geeniuuring.
Sümptomid
Incontinentia
pigmenti põhjustab vastsündinutel nahahaigust, mis algab punetuse
ja villidega, siis need armistuvad ja pigmenteeruvad muust nahast
tumedamaks, kuni hiljemalt täisea saabumiseks helenevad nähtamatuks.
Naha muutus avaldub mosaiiksete triipudena vaheldumisi terve nahaga
vastavalt X-kromosoomi inaktivatsioonile. Patsientidel esineb ka
hammaste ja küünte hälbeid ning juusteta piirkondi. Silmapõhjades
võib esineda veresoonte liigkasvu, mis võib kaasa tuua võrkkesta
irdumise. Mõnel patsiendil on kesknärvisüsteemi-põhised
sümptomid.
Ravi
Raviks on
sümptomite ravi. Kui silma kahjustus avastatakse vara, siis saab ära
hoida võrkkesta irdumise.
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar