CATCH sündroom

Nimi tuleneb peamisi sümptomeid tühistavate terminite algustähtedest (cardiac abnormality, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypoparathyreosis).

Tekkemehanism

CATCH sündroom on geneetiline haigus, mis tekib mikrodeletsiooni käigus kromosoomipiirkonnas 22q11.  Mikrodeletsioon võib päranduda järglasele ükskõik kummalt vanemalt, kuid harilikult on see tekkinud juhuslikult sugurakus, tavaliselt ema munarakus. Mõnikord võib lapse mikrodeletsioon olla isa või ema tasakaalustatud translokatsiooni tagajärg. Mikrodeletsioon pärandub dominantselt ning püsib põlvest põlve pärandudes identne, ent sümptomite avaldumine võib olla märgatavalt erineva raskusastmega, seda isegi sama perekonna piires. Mikrodeletsiooni on põhimõtteliselt võimalik kindlaks teha, kui kasutada platsenta või lootevee rakke, kuid prognoosida haiguse raskusastet ei ole sel teel võimalik. 1990. aastate algul avastati, et ühesugune mikrodeletsioon kromosoomipiirkonnas 22q11 võib ühel suguvõsaliikmel põhjustada rasket, teisel kerget haigusvormi.

Sümptomid

Sümptomite spekter on vahelduv, kõigil patsientidel ei pruugi olla kaasasündinud südameriket ega suulaelõhet. Teisest küljest puuduvad sündroominimest aga suuremalt osal patsientidel esinevad nähud, nagu kõne hilinemine ja õpiraskused.  Sama haiguse raskeimat, vastsündinutel tavaliselt surmavat vormi kirjeldas Angelo DiGeorge juba 1965. aastal. DiGeorge'i haigusvormiga kaasneb harknäärme täielik puudumine ning kaasasündinud südamerike. Eelkoolieas oletatakse CATCH-sündroomi lastel, kes hakkavad rääkima hiljem ja kellel on varjatud suulaelõhe või piiratud suulae liikuvuse nasaalne hääl. Osa CATCH-sündroomiga lastest õpib rääkima alles nelja-aastaselt. Nad eakaaslastest kohmakamad ja neil esineb lihaste hüpotooniat, kehahoiak on kühmus, liigesed on liigpainduvad, sõrmed on pikad ja otste suunas peenenevad. Nägu on ilmetu ja suu väike. Raskeid immuunsüsteemi häireid leidub harva, kuid esimeste eluaastate jooksul esineb lastel sagedamini hingamisteede nakkusi, pikema kuluga keskkõrvapõletikke ja hilisemas eas põskkoopapõletikke. Lapse kasvades vastuvõtlikkus nakkustele tavaliselt väheneb tunduvalt. Hüpokaltseemia taandub tavaliselt pärast vastsündinuea möödumist, kuid selle taasteke on võimalik palavikuhaiguste, operatsioonide või muude stressiolukordade korral. Lastel on mitme tasemega õpiraskusi, kuid tõsist arengupeetust esineb CATCH-sündroomiga lastel harva. Harilikult vajavad nad koolis tugiõpet või õpivad eriklassides. Käitumisprobleemidena tuleb ette hüperaktiivsust, meeleolumuutusi ning ka passiivset enesesse tõmbumist. CATCH- sündroomi põdevate täiskasvanute kohta on informatsiooni suhteliselt vähe, kuid eluea pikkust see arvatavasti ei mõjuta. Selle sündroomiga täiskasvanud haigestuvad keskmisest sagedamini bipolaarsesse meeleoluhäiretesse ja skisofreeniasse.

Diagnoosimine

Seda diagnoositakse FISH meetodil.  Deletsioonialal leidub mitmeid idulase arengut mõjutavaid geene ning on teada, et neist TBX1-geen suunab südame kujunemist. CATCH-sündroom diagnoositakse mõnikord juba looteeas, kui sonograafiauuringul avastatakse kaasasündinud südamerike või suulaelõhe. Seda sündroomi oletatakse vastsündinul, kui lisaks kaasasündinud südamerikkele tuvastatakse ka hüpoplastiline harknääre, suulaelõhe või hüpokaltseemia. Südamerikked võivad olla mitme raskusastmega, ulatudes vaevusteta kulgevatest morfoloogilistest muutustest kuni vastsündinu kiiret kirurgilist ravi vajavate hälveteni. Lõhe võib ulatuda suulae luulisse ossa, ent võib piirduda ka ainult suulae pehmete kudedega. Iseloomulikud näojooned, nagu kõrge ninaselg, väiksed ja väljapoole suunatud kõrvalestad ning väike alalõug, aitavad sündroomi diagnoosida. 

Ravi

Raviks on tavalised ravimeetodid, mida kasutatakse sümptomite leevendamiseks ja ravimiseks. Osa lastest vajab kaltsiumiainevahetuse normis hoidmiseks pidevat ravi. Osa lastest vajab lastepsühhiaatri abi.