Hemofiilia A

Hemofiilia A

Tekkemehanism

Klassikaline hemofiilia A on veritsustõbedest tuntuim. Haigust põhjustab hüübimisteguri VIII puudumine või hüübimisaktiivsuse vähenemine. Raskekujulisele hemofiiliale viitab kõige sagedamini imiku soodumus saada verevalumeid. Haigus pärandub X-kromosoomselt retsessiivselt. Haigusgeeni on pärinud poisid haigestuvad ja nende haiguse raskusaste on samasugune nagu teistel suguvõsa haigetel. Geeni pärinud tüdrukud on terved aga raske hemofiilia analüüsid näitavad, et umbes 80 protsendil neist on hüübimisteguri VIII aktiivsuse hälve. Mõne kandja hüübimisaktiivsus on nii tugevalt alanenud, et näiteks operatsiooni puhul tuleb seda arvesse võtta.

Šokk ja minestus

Sõna "šokk" kasutatakse mitmeti. Sellega kirjeldatakse äkilist vaimset ärevusseisundit, kasvõi elektrivoolu toimet (elektrišokk). Füsioloogias mõeldakse selle all enamasti vereringešokki. Sellele on iseloomulik, et vereringe ei jõua varustada kudesid hapnikuga, kuna efektiivselt ringleva vere maht on veresoonte mahu suhtes liiga väike. Efektiivselt ringleva vere maht võib-olla vähenenud seetõttu, et kas veremaht on vähenenud või süda ei suuda verd tõhusalt pumbata. Teisalt võib šokk tuleneda ka sellest, et veresoones laienevad.

• Hüpovoleemiline šokk- Tekib siis, kui näiteks traumade korral kaotatakse palju verd kas organismist väljapoole või kehaõõntesse, nagu kõhuõõnde, muljumistraumade korral eelkõige kudedesse. Reieluumurru korral võib patsient kaotada 1-1,5 liitrit verd verejooksul kudedesse, puusaluumurru korral veelgi rohkem. Põletustraumade korral kaotatakse organismist põletatud  piirkondade kaudu palju plasmat.
• Kardiogeenne šokk- Veri ei ringle piisava kiirusega, sest südame funktsioonivõime on puudulik. Niisugune olukord võib tekkida pärgarteri tromnoosi korral. Tulemus on sama, kui tromb vereringes (näiteks suur kopsuarteri tromb) takistab südame pumpamisefunktsiooni (obstruktiivne šokk).
• Allergiline šokk- Veresoonkonna järsk laienemine on üks põhjustest. Allergilise reaktsiooni korral võib vabaneda aineid, mis laiendavad veresooni (anafülaktiline šokk). Veresooned võivad liigselt laieneda ka teatud mürgistuse korral ja kesknärvisüsteemi kahjustuse korral.
• Minestamine- Tavaline minestus ehk sünkoop on šokiga sarnane nähtus. Erinevus seisneb peamiselt selles, et minestus on lühiajalisem ja enamasti pole eluohtlik (kui just kukkudes ei löö pead ära). Inimene minestab, kui veresoones laienevad sedavõrd, et südamesse ei suubu piisavalt verd, mida pumbata ajju (veri valgub jalgadesse). Minestamist võib eeldada, kui inimene peab seisma vaikselt (lihaspump ei aita tõsta verd jalgades südamesse), soojas (verd vajatakse naha soojusregulatsiooni tõttu). Ka kohutavat uudist kuulnud inimene võib minestada, kui veresooned laienevad autonoomse närvisüsteemi vahendusel. Minestamiskalduvust raskendab asjaolu, et südamerütm aeglustub (vasovagaalne sünkoop).

Šoki sümptomid tulenevad osalt verevaegustest eri elundeis, osalt organismi reaktsioonist. Vererõhk langeb, inimene tunneb end nõrga ja janusena ning sageli esineb segasust. . Raskematel juhtudel kaob teadvus. Kui arteriaalne vererõhk langeb alla 75mmHg, väheneb järsult eritava uriini hulk. Kui langeb veelgi, siis lõppeb ka uriinieritus.

Organism reageerib südame löögisageduse kiirenemisega, kui südame seisund seda lubab. Vereringe minutimaht suureneb siis nii palju, kui on võimalik. Pulss on sage ja madala vererõhu tõttu halvasti kombeldav. Naha veresooned ahenevad ning nahk muutub külmaks ja kahvatuks-veri suundub elutähtsatesse elunditesse. Sageli on nahk ka higine (sümpaatikuse reaktsioon). Šoki mõnes staadiumis võib patsient olla reibas ja väita, et tunneb end hästi- põhjus võib olla endorfiinide erituse suurenemises.

Minestanud patsient asetatakse hetkeks pikaliasendisse, ilma padjata, tema jalad tõstetakse üles (seina vastu näiteks). Ka madal vererõhk on nüüd piisav, et tagada aju vereringe ja alajäsemete veenidest naaseb veri pumbatavaks. See on tavalise minestuse korral harilikult alati piisav ravi ja on hea esmaabina ka tõelise šoki korral.

Šoki ravis asendatakse patsiendi vedelikukaotus. Teadvusetule patsiendile juua anda ei tohi (kopsupõletiku oht). Vedelik kantakse üle veeniinfusiooni kaudu. Verekaotus asendatakse verega (hemoraagiline šokk) ja plasmakaotus plasma või selle asendajatega. Lisaks manustatakse erinevaid soolalahuseid. Kui koed on šoki ajal tugevasti kahjustatud, siis võib patsiendi päästmine kujuneda raskeks.

Monogeensete haiguste pärandumise seaduspärasused

Monogeenseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis (alleelis) olev mutatsioon ehk tegemist on Mendeli tüüpi pärilikkusega. 


Autosoomne dominantne pärilikkus

• Haige isiku üks vanematest on tavaliselt ka ise haige.
• Haigus on meestel ja naistel sama sagedusega ja samalaadne.
• Haigus pärandub ühtmoodi meeste ja naiste kaudu.
• Haige isiku lapsel on 50-protsendiline risk haigus pärida

Turneri sündroom

Turneri sündroom 45,X

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus. Mõlemal juhul on tulemuseks sugurakk, kus muidu normaalsele kromosoomikomplektile lisandub üks liigne kromosoom (n=24) või on üks kromosoom puudu (n=22).

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom 47,XXY,


Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele.

Downi sündroom

Downi sündroom;  21 trisoomia

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus.

Seedeelundkond

Seedeelundkond

Seedeelundkond koosneb elunditest, mis töötlevad mehaaniliselt ja keemiliselt toitu ning imendavad ja väljutavad mitteseeditavad jäägid. Esitatakse seedekanalit ja sellega viimajuhade abil ühenduses olevaid seedenäärmeid.

Seedekanal

Seedekanali sein koosneb sisemisest limaskestast koos selle aluskihi submukooskihiga, keskmisest lihaskestast ja välimisest serooskestast.

Nahk

Nahk

Nahk on keha väliskate. Selle paksus on 1-4 mm. Täiskasvanul on naha pindala 1,5-2 ruutmeetrit. Naha ülesanneteks on  keha sisemiste kudede kaitsmine, soojusregulatsioonil osaleda ja on ka veredepoo, samuti moodustub nahas D-vitamiin.
Nahas eristatakse epidermist ja pärisnahka.

Kõrv

Kõrv

Kõrv, mis talitleb kuulmis-tasakaaluelundina koosneb kolmes osast:

• Väliskõrvast
• Keskkõrvast
• Sisekõrvast

Väliskõrv


Väliskõrv koosneb kõrvalestast ja välimisest kuulmekäigust, mille ülesandeks on helilainete kinnipüüdmine ja edasijuhtimine. Kõrvalest koosneb nahaga kaetud elastsest kõhrest, ainult kõrvalestanibus puudub kõhr.
Välimine kuulmekäik on umbes 3 cm pikkune kanal, mis algab välimise kuulmeavaga ja lõppeb trummikilega.

Silm

Silm

Silm (Oculus) koosneb silmamunast ja abielunditest- silmamuna liigutavad lihased, silmalaud, kulmud ja pisaraaparaat.

Silmamuna

Silmamuna on kerakujuline, eesmisel poolel veidi tugevama kumerusega, koosneb kestadest ja läbipaistvast tuumikust. Eristatakse kolme kesta:

• Välimine ehk kiudkest
• Soonkest
• Sisemine ehk võrkkest

 Välimine ehk kiudkest

Veri

Veri

Veri on vedel sidekude. Veri on vahendaja kõikide kudede vahel. Ta täidab transpordi-, kaitse- ja sisekeskkonnapüsivuse ehk homöostaasi säilitamise funktsiooni.

Transpordifunktsioon

Veri kannab kopsudest hapniku ja seedetraktist imendunud toitaineid kudedesse. Toitainete oksüdatsioonil vabanenud süsinikdioksiidi viib veri kopsudesse ja teisi ainevahetuse jääke neerudesse, veri toimetab hormoone ja muid bioloogiliselt aktiivseid aineid õigetesse kohtadesse. Veri vahendab ka soojust ühtlaselt keha vahel, mis tekib ainevahetuses ja see antakse ära keha pindmistest kihtidest.

Koed

Inimesel jagatakse koed nelja rühma: 

1. Epiteelkude
2. Side- ehk tugikude
3. Lihaskude
4. Närvikude

Epiteelkude

Epiteelkude katab keha või elundi välispinda, vooderdab kehaõõsi seestpoolt või moodustab näärmeid. Epiteelkoes on rakkudevahelist ainet minimaalselt ja koosnebki peaaegu ainult rakkudest. Epiteelkoele on iseloomulik kiire regeneratsioonivõime ja see tõttu on tal tähtis roll haavade paranemisel.