Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom 47,XXY,


Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele.
Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus. Mõlemal juhul on tulemuseks sugurakk, kus muidu normaalsele kromosoomikomplektile lisandub üks liigne kromosoom (n=24) või on üks kromosoom puudu (n=22). Kui selline sugurakk osaleb viljastamisel, moodustub selle kromosoomi suhtes vastavalt sügoodi trisoomia (2n=47) või monosoomi (2n=45). Klinefelteri sündroomi puhul on sugukromosoome liiga palju, normaalse XY või XX asemel on XXY.

Iseloomustus

XXY-sugukromosoomistik ei kutsu esile loote väärarendeid ega aborte. Liigne X-kromosoom keharakkudes inaktiveerub. Klinefelteri sündroomiga poistel häirub munandite areng juba enne puberteet: seemnejuhad känguvad ja Leydigi rakud on hüperplastilised. Puberteedist alates ei suuda ajuripats eritada sellises koguses hormooni, mis on vajalik munandite hormoonitootmise stimuleerimiseks, ja tagajärjeks on hüpergonadotroopne hüpogonadism. Murdeea areng hilineb ja jääb puudulikuks.

Sümptomid

Kasv on aga üle keskmise, nii et Klinefelteri sündroomiga mehed on sageli pikkade jäsemetega ja nende keskmine pikkus on täiseas 5-10cm üle tavalise. Klinefelteri sündroomiga poiste välisuguelundid puberteedis kasvavad ja karvakasv kubeme- ja kaenlapiirkonnas on normaalne. Umbes 5 protsendil esineb günekomastiat ja mõnikord naistele omast rasvakogunemist puusadele ja kehale. Munandid jäävad väikesteks ning kuigi spermat tekib ja suguvõime on sageli normaalne, on patsientidel azoospermia. Spermatosoidide puudumine põhjustab täielikku steriilsuse. Osal patsientidest kaasneb Klinefelteri sündroomiga vaimse arengu probleeme, näiteks õpiraskused ja vähene andekus on neil sagedasemad kui XY-ga meestel.

Ravi

    Klinefelteri sündroomi saab vajaduse korral ravida puberteedi ajal alustatavad testosteroonraviga, mis pärsib liigset kehakasvu. Hormoonravi võib avalduda ka psühhilist toimet-parandab enesekindlust ja suurendab aktiivsust. Klinefelteri-mosaiiksus on sümptomite poolest kergem, osa meestest võivad olla ka viljakad.