Turneri sündroom

Turneri sündroom 45,X

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus. Mõlemal juhul on tulemuseks sugurakk, kus muidu normaalsele kromosoomikomplektile lisandub üks liigne kromosoom (n=24) või on üks kromosoom puudu (n=22).
Kui selline sugurakk osaleb viljastamisel, moodustub selle kromosoomi suhtes vastavalt sügoodi trisoomia (2n=47) või monosoomi (2n=45).  Turneri sündroomi puhul on tegemist monosoomiaga, kus puudu on üks X kromosoom ja seda esineb ainult tüdrukutel.

 Sümptomid

Turneri sündroomi levik on umbes 1 juht 5000 tüdruku kohta. Juba vastsündinuna võib osal patsientidel tuvastada käeselgadel ja labajalgadel lümfiturseid, kaelal tiibkurrud ja kaela juuksepiir on madal. Umbes 15 protsendil Turneri sündroomiga tüdrukutest on aordi koarktatsioon, mis on operatsiooniga parandatav. 45,X-ga tüdrukute areng on lapsepõlves normaalne, kuid nad on väiksekasvulised. Puberteedieas on neil hüpogonadism, sest X-monsoomia põhjustab juba esimeste eluaastate jooksul munasarjade kängumise ja asendumise sidekoega. Kuna munasarjade hormoontoodang puudub, jäävad Turneri sündroomi põdevatel tüdrukutel teised sootunnused arenemata, puberteeti ei tule ja patsientidel on primaarne amenorröa. Õigel aja avastatud sündroomi on võimalik ravida, östrogeeni- ja progesterooniaasendusraviga saab tüdrukutel stimuleerida häbemepiirkonna karvakasvu ja rinnanäärmete kujunemist, mis mõjutab oluliselt nende psühhosotsiaalset arengut. Hormoonraviga saab tekitada ka menstruatsioonitsükli. Varem arvati, et Turneri sündroomiga kaasneb ka rohkesti psühhikahäireid ja sageli vaimse arengu puue, kuid need oli tõenäoliselt kõrvalised nähud, infantiilse kehavälimusega seotud „tõrjemehhanismid“. Lisaks lastetusele on Turneri sündroomi reeglipärane tunnus lühikasvulisus, täiskasvanu pikkus on alla 150 cm ja selle ravimine kasvuhormooniga ei ole kuigi tulemuslik. Mõnedel Turneri sündroomiga tüdrukutel, eriti mosaiiksuse korra, on üksikuid küpsevaid munarakke ja nooruses võivad nad lapsi saada. Siiski on meioosihäired neil üsna tavalised ja isegi kuni 30 protsenti järglastest on anomaalsed. X-kromosoomide struktuurihälvetest tingitud Turneri sündroomi sümptomid võivad olla kergemad  ning kasvu, puberteedi ja viljakuse prognoos isikuti varieerub.



Diagnoosimine

Kromosoomanalüüsil võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse.Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha.


Ravi

Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm.Naissuguhormoonide ehk östrogeenidega alustatakse ravi 12-13 aasta vanuses, et areneks naisele omane välimus (rinnanäärmed, kubemepiirkonna karvakasv). Tavaliselt tekib ka menstruatsioon, kuid naine ei ole võimeline rasestuma. Psühholoogiline nõustamine on vajalik ära hoidmaks psüühilist kriisi seoses oma haigusega.