Lehed

19. jaanuar 2012

Downi sündroom

Downi sündroom;  21 trisoomia

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus.
Mõlemal juhul on tulemuseks sugurakk, kus muidu normaalsele kromosoomikomplektile lisandub üks liigne kromosoom (n=24) või on üks kromosoom puudu (n=22). Kui selline sugurakk osaleb viljastamisel, moodustub selle kromosoomi suhtes vastavalt sügoodi trisoomia (2n=47) või monosoomia (2n=45). Downi sündroomi puhul on tegemist 21. kromosoomi trisoomiaga (kus 21. kromosoomi on rakus 3). See tekib enamasti meioosi I jagunemise lahknemisvea tagajärjel ja liigne 21. kromosoom on umbes 80% juhtudel pärit munarakust.

Iseloomustus
 

Downi sündroomi neonataalsuremus on 5-10 protsenti ja umbes 20 protsenti lastest sureb enne kooliiga. Kuigi Downi-haigete keskmine eluiga on tõusnud, on vaid umbes 50 protsendil lootust elada neljakümneaastaseks. Pärast seda vananevad Downi sündroomiga täiskasvanud tavaliselt kiiresti ja neil on Alzheimeri tõvele viitavaid sümptomeid.

Sümptomid 

21-trisoomia võib põhjustada raseduse katkemist või loote surma isegi veel raseduse lõppfaasis. 21-trisoomiaga loodetel on väga sageli südame ja seedekulgla arenguhälbeid (Fallot' tetraloogia, ADS, VSD, söögitoruatreesia-söögitoru avanematus, duodenaalatreesia-kaksteistsõrmiksoole avanematus, Hirschsprungi tõbi-kahjustunud on jämesoole närviganglionid ning jämesool on suurenenud, mis toob kaasa kõhukinnisust), mille sümptomid ilmuvad peaaegu kohe pärast sündimist. Juba vastsündinutel on kolju ja näoluude hüpoplaasiast tingitud iseloomulik välimus ja muidki düsmorfseid tunnuseid. 21-trisoomia aeglustab närvisüsteemi väljakujunemist, millega kaasneb vaimne alaareng. Imikueas on Downi sündroomiga lapsed hüpotoonilised;  käima ja rääkima õpivad nad tavaliselt hiljem. Ülemiste hingamisteede hüpoplaasia teeb nad vastuvõtlikumas nakkustele, tavaliselt kroonilised otiidid (kõrvapõletikud), mis võivad mõjutada kuulmist ning suhtlemisvõimet. Nakkussoodumuste taga on ka vere valgeliblede funktsioonihäire, mis soodustab leukeemia teket nii lapsena kui täiseas. Motoorsete võimete arenedes kasvavad Downi sündroomiga  lapsed sageli elavaks ja isepäiseks, aga loomult on nad heatujulised ja sageli avalamad kui teised vaimse alaarenguga lapsed. Suuremale osale on kasu asendusravist ja vastavalt kohandatud õpetmisest. Täiskasvanutel on arengupuue enamasti mõõdukas (IQ 45-60) ja tavaliselt on nad võimelised elama kodus või perekonnalaadsetes rühmades. Puberteet saabub Downi sündroomiga noortel tavaliselt hiljem ja võib jääda puudulikuks. Täisealisena on nende pikkus tavaliselt alla 160cm ja paljudel on probleeme ülekaaluga. Downi sündroomiga mehed lapsi ei saa, kuid naistel on menstruaaltsükkel olemas, nad võivad rasestuda ja selliste loodete kromosoomse haiguse risk on 50 protsenti.

Ravi

Haigust ei osata veel ravida tänapäeval . Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga kus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi. Arendusravi juures on varajane alustamine oluline  hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid.  Inimest õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu siseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad inimesed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevamaks muuta  nõrka lihaskonda.



Kommentaare ei ole:

Postita kommentaar