Monogeensete haiguste pärandumise seaduspärasused

Monogeenseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis (alleelis) olev mutatsioon ehk tegemist on Mendeli tüüpi pärilikkusega. 


Autosoomne dominantne pärilikkus

• Haige isiku üks vanematest on tavaliselt ka ise haige.
• Haigus on meestel ja naistel sama sagedusega ja samalaadne.
• Haigus pärandub ühtmoodi meeste ja naiste kaudu.
• Haige isiku lapsel on 50-protsendiline risk haigus pärida

Autosoomne retsessiivne pärilikkus

• Haige isiku vanemad on tavaliselt haigusgeeni sümptomiteta kandjad.
• Haigus on meestel ja naistel sama sagedusega ja samalaadne.
• Haige isiku vanemad on tavaliselt sagedamini omavahel sugulased või mõlema suguvõsa juured maa samas piirkonnas
• Kui perre on sündinud haige laps, on selge, et järgmiste laste haigestumisrisk on 25 protsenti.

X-kromosoomne dominantne pärilikkus

• Üks haige isiku vanematest on tavaliselt ka ise haige.
• Haigus esineb mõlemal sugupoolel, kuid naistel sagedamini.
• Naistel on haigus kergem ja sümptomite poolest vahelduvam.
• Haige naiste laste haigestumisrisk on sugupoolest sõltumata 50 protsenti.
• Haige mehe kõik tütred haigestuvad, kuid pojad on terved

X-kromosoomne retsessiivne pärilikkus

• Haigus on peaaegu eranditult meestel.
• Haige poja vanemad on tavaliselt terved, kuid ema on haigusgeeni sümptomiteta kandja.
• Haigust on sageli ema meesoost sugulastel.
• Haigusgeeni kandva naise poegade haigestumisrisk on 50 protsenti ja tütardel on 50 protsenti tõenäosus olla kandjad.
• Haigus võib esineda ka naisel, kui tema isa on haige ja ema on kandja või kui X-kromosoomi inaktivatsioon on toimunud ebanormaalsel viisil.

Y-kromosoomne pärilikkus

• Tunnus on vaid meestel
• Haigus pärandub mehe kõigile poegadele.