Hemofiilia A

Hemofiilia A

Tekkemehanism

Klassikaline hemofiilia A on veritsustõbedest tuntuim. Haigust põhjustab hüübimisteguri VIII puudumine või hüübimisaktiivsuse vähenemine. Raskekujulisele hemofiiliale viitab kõige sagedamini imiku soodumus saada verevalumeid. Haigus pärandub X-kromosoomselt retsessiivselt. Haigusgeeni on pärinud poisid haigestuvad ja nende haiguse raskusaste on samasugune nagu teistel suguvõsa haigetel. Geeni pärinud tüdrukud on terved aga raske hemofiilia analüüsid näitavad, et umbes 80 protsendil neist on hüübimisteguri VIII aktiivsuse hälve. Mõne kandja hüübimisaktiivsus on nii tugevalt alanenud, et näiteks operatsiooni puhul tuleb seda arvesse võtta.


Sümptomid

Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas. Hemofiilia puhul on iseloomulikuks verejooks liigestesse ja lihastesse, veritsus tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult. Verejooks liigesesse põhjustab valu ja liigese turset ning võib põhjustada püsivaid liigeskahjustusi. Haavad veritsevad kaua (nahavigastus, hamba eemaldamine, operatsioon). Sisemine verejooks soolde või kuseteedesse põhjustab vere eritumist väljaheitega või uriiniga. Eluohtlikud on ajusisesed verejooksud ja hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud.


Diagnoosimine

Hüübimisteguri VIII sünteesimiseks vajalik geen paikneb kromosoomipiirkonnas Xq28. Tegemist on suure geeniga, milles on leitud arvukalt mutatsioone. Osal patsientidest on suuri deletsioone, mis suudetakse geeniuuringul suhteliselt kergesti tuvastada. Suurest geenist üksikute punktmutatsioonide leidmine on aga töömahukas, Peaaegu pooltel rasket hemofiiliat põdevatel patsientidel on haiguse taga sama tüüpi ulatuslik inversioonmutatsioon. Selle pärandumise uurimusel on selgunud, et uued inversioonimutsioonid toimuvad tavaliselt haige poisi ema meioosis, seetähendab et emad on enamasti haigusgeeni kandjad isegi siis, kui poja haigus näib olevat suguvõsas uus. Suur osa hemofiilia A perekondade kandmisuuringuist ja lootediagnostikast põhineb mutatsiooni tuvastamisel ja vaid harva tuleb otsida abi geeniaheldusuuringust või võrdlemisi ebausaldavatest kandjate määramisest hüübimisteguri aktiivsuse põhjal.


Ravi

Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse veenisiseselt selle faktori kontsentraati. Hüübimisfaktori toime on ainult lühiaegne, seetõttu kasutatakse hemofiilia raskete vormide korral ja ka näiteks operatsioonide eelselt hüübimisfaktori asendamist profülaktiliselt.