Monogeensete haiguste pärandumise seaduspärasused

Monogeenseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis (alleelis) olev mutatsioon ehk tegemist on Mendeli tüüpi pärilikkusega. 


Autosoomne dominantne pärilikkus

• Haige isiku üks vanematest on tavaliselt ka ise haige.
• Haigus on meestel ja naistel sama sagedusega ja samalaadne.
• Haigus pärandub ühtmoodi meeste ja naiste kaudu.
• Haige isiku lapsel on 50-protsendiline risk haigus pärida

Turneri sündroom

Turneri sündroom 45,X

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus. Mõlemal juhul on tulemuseks sugurakk, kus muidu normaalsele kromosoomikomplektile lisandub üks liigne kromosoom (n=24) või on üks kromosoom puudu (n=22).

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom 47,XXY,


Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele.

Downi sündroom

Downi sündroom;  21 trisoomia

Tekkemehhanism

Terviklike üksikkromosoomide üle- ja alahulgad on nii iseeneslike abortide kui ka kromosoomsete haiguste peamised põhjustajad. Need hälbed algavad enamasti meioosi häirena emma-kumma vanema sugurakus. Oletatakse, et meioosi I profaasis rekombineerub DNA puudulikult ja see põhjustabki meiootilisel jagunemisel lahknematust ehk jagunemisel meioosi anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele. Samamoodi võib ka teine jagunemine olla häiritud, kui tsentromeeriga seotud kromatiid teineteisest ei eraldu ja tekib anafaasi viivitus.

Seedeelundkond

Seedeelundkond

Seedeelundkond koosneb elunditest, mis töötlevad mehaaniliselt ja keemiliselt toitu ning imendavad ja väljutavad mitteseeditavad jäägid. Esitatakse seedekanalit ja sellega viimajuhade abil ühenduses olevaid seedenäärmeid.

Seedekanal

Seedekanali sein koosneb sisemisest limaskestast koos selle aluskihi submukooskihiga, keskmisest lihaskestast ja välimisest serooskestast.

Nahk

Nahk

Nahk on keha väliskate. Selle paksus on 1-4 mm. Täiskasvanul on naha pindala 1,5-2 ruutmeetrit. Naha ülesanneteks on  keha sisemiste kudede kaitsmine, soojusregulatsioonil osaleda ja on ka veredepoo, samuti moodustub nahas D-vitamiin.
Nahas eristatakse epidermist ja pärisnahka.

Kõrv

Kõrv

Kõrv, mis talitleb kuulmis-tasakaaluelundina koosneb kolmes osast:

• Väliskõrvast
• Keskkõrvast
• Sisekõrvast

Väliskõrv


Väliskõrv koosneb kõrvalestast ja välimisest kuulmekäigust, mille ülesandeks on helilainete kinnipüüdmine ja edasijuhtimine. Kõrvalest koosneb nahaga kaetud elastsest kõhrest, ainult kõrvalestanibus puudub kõhr.
Välimine kuulmekäik on umbes 3 cm pikkune kanal, mis algab välimise kuulmeavaga ja lõppeb trummikilega.

Silm

Silm

Silm (Oculus) koosneb silmamunast ja abielunditest- silmamuna liigutavad lihased, silmalaud, kulmud ja pisaraaparaat.

Silmamuna

Silmamuna on kerakujuline, eesmisel poolel veidi tugevama kumerusega, koosneb kestadest ja läbipaistvast tuumikust. Eristatakse kolme kesta:

• Välimine ehk kiudkest
• Soonkest
• Sisemine ehk võrkkest

 Välimine ehk kiudkest

Veri

Veri

Veri on vedel sidekude. Veri on vahendaja kõikide kudede vahel. Ta täidab transpordi-, kaitse- ja sisekeskkonnapüsivuse ehk homöostaasi säilitamise funktsiooni.

Transpordifunktsioon

Veri kannab kopsudest hapniku ja seedetraktist imendunud toitaineid kudedesse. Toitainete oksüdatsioonil vabanenud süsinikdioksiidi viib veri kopsudesse ja teisi ainevahetuse jääke neerudesse, veri toimetab hormoone ja muid bioloogiliselt aktiivseid aineid õigetesse kohtadesse. Veri vahendab ka soojust ühtlaselt keha vahel, mis tekib ainevahetuses ja see antakse ära keha pindmistest kihtidest.

Koed

Inimesel jagatakse koed nelja rühma: 

1. Epiteelkude
2. Side- ehk tugikude
3. Lihaskude
4. Närvikude

Epiteelkude

Epiteelkude katab keha või elundi välispinda, vooderdab kehaõõsi seestpoolt või moodustab näärmeid. Epiteelkoes on rakkudevahelist ainet minimaalselt ja koosnebki peaaegu ainult rakkudest. Epiteelkoele on iseloomulik kiire regeneratsioonivõime ja see tõttu on tal tähtis roll haavade paranemisel.