Akondroplaasia

Akondroplaasia

Tekkemehanism 

Haigust põhjustab kromosoomipiirkonnas 4p16 paikneva kasvuteguriretseptori 3 (FGFR3) geeni mutatsioon ja peaagu alati on see punktmutatsioon (nukleotiid 1138  G-> A). Rohkem kui 90 protsenti akondroplaasia juhtumitest on suguvõsas esmakordselt. Haigel lapsel puudub  kasvuteguriretseptor 3, mis määrab luurakkude kasvu ja  jagunemist.  Selle tulemusena kõhrkude ei moodustu ja luud ei kasva.

Sümptomid

Sündides on lapsel on ebaproportsionaalselt suur pea, kõrge otsmik, madal ninaselg ja lühikesevõitu jäsemed. Õlavars on väga lühike. Motoorselt arenevad akondroplaasiat põdevad lapsed eakaaslastest aeglasemalt, kuid vaimne areng on neil normaalne juhul, kui seoses haigusega pole ajuvedeliku ringlus häiritud ja pole tekkinud seetõttu vesipead. Vanematel lastel tekib  suur nimmepiirkonna ettepoole kumerdumine ehk lordoos, kuid rinnapiirkonnas on küfoos ehk küür. Moondunud selgroolülid võivad põhjustada veel alakehahalvatust ja tundehäireid. Koljuluude puudulikust arengust võivad tekkida hambumushäired, sagedased keskkõrvapõletikud ning keskkõrvapõletiku tüsistusena ka kuulmisvõime langus. Täiskasvanu kõige tavalisem pikkus on 120-135 cm.

Diagnoosimine

Diagnoositakse  DNA testiga, et määrata kindlaks vigase geeni olemasolu. Röntgeni abil saab näha, et luud on lühikesed ja tihked

Ravi

Puudub haiguse põhiravi. Ravitakse vaid sümptomitest tulenevaid häireid.  Vesipea korral on võimalik rajada unt ehk ühendustee peaaju ja seljaaju vahelise ruumi vahel, et ajuvedeliku liikumine poleks häiritud. Hambumusega seotuid häireid ravib ortodont. Selgrookõverdumise vältimiseks sobib ravi, kus tugevndatakse lihaseid.