Ihtüoos ehk soomustõbi ehk kalanahksus

Ihtüoos on kaasasündinud keratinisatsioonihäire, mille korral on kahjustatud peamiselt epidermis.

• Tavaline soomustõbi ehk vulgaarne ihtüoos- kõige sagedamini esinev ja kõige kergem soomustüve vorm. Haigus ise on autosoomdominantne, täpne geenimutatsioon on veel ebaselge, kuid tegemist on profilagriini molekuli mutatsiooniga, kusjuures üks heterosügootne filagriini mutatsioon ei põhjusta veel haiguse väljakujunemist. Normaalses epidermises tekivad filagriini degradatsioonil aminohapped ja teised väiksed molekulid, mis seovad vett. Viimaste puudumine ongi põhjus, miks ihtüoosi haigetel on kuiv ja ketendav nahk. Filagriini vähenemine või puudumine on korrelatsioonis haiguse raskusega. Kliinilise pildi järgi on nahalööve kohe pärast sündi üksikutel. Enamikul kujunevad nahamuutused välja esimestel eluaastal, harva hiljem. Vulgaarse ihtüoosi korral lokaliseerub lööve sümmeetriliselt jäsemete sirutuspinnal ja kehatüvel, suuremad nahavoldid on lööbe vabad. Peopesadel ja jalataldadel on märgatav hüperkeratoos koos valulike lõhedega. Nägu on reeglina lööbevaba, näo haaratusel on märgatav ketendus otsimikul, põskedel ja kõrvadel ning juustega kaetud peanahal. Nahk on hallika varjundiga ja kaetud nahale liibuvate õhukeste, kalasoomust meenutavate kettudega. Ketendus on tugevamini esindatud jäsemete sirutuspindadel. Paralleelselt suhteliselt tagasihoidliku kalasoomust meenutava lööbega kehatüvel võib jäsemetel täheldada follikulaarset hüperkeratoosi, mille tagajärjel sarnaneb nahk kananahaga. Vanusega lööve aegapidi taandub. Suvekuudel haigusnähud vähem väljendunud ning 25%-33% vulgaarse ihtüoosi haigetest diagnoositakse kaasnevad haigusena atroofilist dermatiiti.

• X-liiteline retsessiivne ihtüoos ehk X-liiteline vulgaarne ihtüoos- Selle vormi põhjuseks on steroidsulfaatensüümi kodeeriva geeni mutatsioon. Muteerunud geeni kandval emal võib mõnikord täheldada kergekujulist naha kuivust, loote ülekanduvust ja emaka kontraktsioonide nõrkust. Steroidsulfataasi funktsiooniks nahas on muuta sõmerkihi kolesteroolsulfaat kolesterooliks. Suurenenud kolesteroolsulfaadi hulk inhibeerib epidermaalse seriinproteaasi aktiivsust ja see viib omakorda retentsioonihüperkeratoosi tekkele. Haigussümptomid on poistel. Lööve nahal on sünnist saari ja üle kogu keha, avaldudes vastsündinul ülemäärase neonataalse deskvamatsioonina. Klassikalised tumepruunid rombikujulised, tihedalt kinnituvad ketud ilmuvad alates 3.-4. elukuust. Lööbest vabad on nahavoldid, peopesad, jalatallad ja nägu, va. preurikulaarne piirkond, kus nagu kaelalgi on tumedad määrdunud väljanägemisega ketud. Mida vanemaks laps saab, seda rohkem on lööve väljendunud. Kõige rohkem häirib patsiente tume sarvkest. Enamiku patsientide seisund paraneb suvekuudel.

• Lamelliline ihtüoos ehk naastsoomustõbi- Haigus on autosoomretsesiivne. Lööve nahal sünnist alates üle kogu keha. Laps sünnib nn kolloodiumbeebina. Vastsündinut ümbritseb kilejas sarvkiht, mis sünnijärgselt eemaldub. Nahk on kuiv, punane ning üle kogu keha kaetud kalasoomust meenutuva ketuga, mis vanusega intensiivistub. Kuna lööbest on haaratud ka nägu, kujuneb küllalt kiiresti välja ektroopion. Küüned on düstroofilised, peopesadel ja jalataldadel on hüperkeratoos. Peanahal oleva hüperkeratoosi tõttu kahjustuvad juuksed, ulatusliku nahakahjustuse tõttu on neil patsientidel sagedased naha mädapõletikud ja suur süsteemsete infektsioonide oht.

• Ihtüoositaoline erütrodermia ehk epidermolüütiline hüperkeratoos- tegemist on harva esineva dominantse haigusega, mille põhjuseks on suprabasaalsete keratinotsüütide keratiinide 1 ja 10 mutatsioon. Lööve on nahal sünnist alates, vastsündinu nahal domineerivad erüteem, suured villid ja ulatuslikud erosioonid. Üksikuid ville võib juurde tulla esimese eluaasta jooksul. Hiljem saab peamiseks sümptomiks hüperkeratoos, mis haarab kogu naha. Kalasoomust meenutav hüperkeratoos on eriti paks kaelal, kaenlaalustes ning küünar- ja põlveliigese piirkonns. Nägu on samuti haaratud, kuid tüüpilistel juhtudel tagasihoidlikumalt kui teised keha piirkonnad.

Ravi on kõikide ihtüooside puhul sümptomaatiline. Kestab kogu elu ning seisneb naha hoolduses. Olulisel kohal on veeprotseduurid, üldvannid õliga, meresoolavannid. Veeprotseduuridele järgneb naha kreemitamine keratolüütiliste ainetega, retinoididega ja naatriumkloriidi sisaldavate salvidega ning kreemidega. Raskete ihtüoosivormide korral kasutatakse retinoide süsteemselt.