- Epidermolysis bullosa simplex puhul tekib basaalsete keratinotsüütide tugiproteiinide, keratiinide 5 ja 14, harva pektiini mutatsiooni tõttu. Haigus on autosoomdominantne, villid paiknevad basaalmembraani peal. Selle vormi korral tekivad lapsel sünnijärgselt naha hõõrdumiskohtadele villid. Villid epiteliseeruvad ja taandarenevad arme jätmata. Limaskestad kahjustuvad harva, ligikaudu 2% haigetest. Juuksed ja küüned ei kahjustu.
- Epidermolysis bullosa junctionalis on põhjustatud mutatsioonist lamiin 5-proteiin kodeerivas geenis, harvem hemidesmosoomi-ankurfilamendi kompleksi BPAG2 (XVII tüüpi kollageen) või α6β4-integriini proteiinide muutustest. Villid tekivad basaalmembraani lamina lucida ja lamina densa vahel. See vorm on autosoomretsessiivselt päritav väga harva esinev raske bulloosse epidermolüüsi vorm. Lapsed sünnivad suurte villidega nahal, erosioonid epiteliseeruvad halvasti. Selle tõttu on sekundaarse infektsiooni risk väga suur. Kui erosioonid epiteliseeruvad, jäävad nahale pindmised atroofilised armid. Reeglina kahjustuvad ka limaskestad. Küüned on düstroofilised, juuksed tavaliselt ei kahjustu, kuid võib tekkida koldeline juuste väljalangus.
- Epidermolysis bullosa dystrophica põhjuseks on kollageen VII't kodeeriva geeni mutatsioon. Kollageen VII'st koosnevad ankurfibrillid. Villid asetsevad basaalmembraani all. Selle vormi korral on villid lapse nahal ja limaskestadel kas sünni momendil või tekivad esimestel tundidel pärast sündi. Paranedes jäävad pindmised vaevalt mäegatavad kui ka inetud atroofilised armid. Lisaks villidele on nahal miiliad. Hambad ja küüned on düstroofilised.
Pärilikule bulloosele epidermolüüsile tuleb mõelda, kui lapse nahal on villiline lööve, kuid üldseisund on samal ajal suhteliselt hea. Anamneesist tuleb välja selgitada, kas perekonnas on villilisi haigusi põdevaid isikuid. Bulloossele epidermolüüsile on väga iseloomulik villide teke traumale allutatud kohtadel. Villide resorbeerumise järel jäävad nahale pindmised atroofilised armid. Villide asukoht (kas intra-või subepidermaalne) määratakse kindlaks histoloogilise uuringuga. Teised iseloomulikud histoloogilised tunnused on basaalkihi rakkude vakuolisatsioon, degeneratsioon ja pärisnahas tselluaarse infiltraadi vähesus. Antenaalne diagnostika on võimalik alates 16. rasedusnädalast, milleks tehakse loote naha biopsia. DNA'l baseeruv antenataalne diagnostika on võimalik epidermolysis bullosa junctionalis ja epidermolysis bullosa dystrophica korral.
Ühegi ravimiga ei saa villide teket ennetada. Oluline on selgitada haigele haiguse olemust ning õpetada nahka hooldama, eelkõige vältida naha traumeerimist. Epidermolysis bullosa simplex ei vaja süsteemset ravi, lokaalselt manustatakse mõõduka tugevusega korikosteroidlosioone- ja kreeme. Haigus taandub tavaliselt puberteedieaks. Kuna ka tänapäeva meditsiin on palju arenemas, siis on ka lootust haiguse all kannatajatele ravi saada ning Ameerika Ühendriikides Minnesota Ülikooli juures on töötatud välja ka ravimeetod aitamaks neid lapsi, kes kannatavad selle haiguse käes.
Minnesota Ülikooli ja bulloosse epidermolüüsi ja selle ravi kohta saab lugeda:
Viide 1
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar