Ihtüoos ehk soomustõbi ehk kalanahksus

Ihtüoos on kaasasündinud keratinisatsioonihäire, mille korral on kahjustatud peamiselt epidermis.

• Tavaline soomustõbi ehk vulgaarne ihtüoos- kõige sagedamini esinev ja kõige kergem soomustüve vorm. Haigus ise on autosoomdominantne, täpne geenimutatsioon on veel ebaselge, kuid tegemist on profilagriini molekuli mutatsiooniga, kusjuures üks heterosügootne filagriini mutatsioon ei põhjusta veel haiguse väljakujunemist.

Bulloosne epidermolüüs

Bulloosne epidermolüüs on grupp pärilikke dermatoose, mille põhitunnuseks on villide teke minimaalse trauma tagajärjel. Eristatakse kolme põhilist vormi, milleks on epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa dystrophica  ja epidermolysis bullosa junctionalis.

• Epidermolysis bullosa simplex puhul tekib basaalsete keratinotsüütide tugiproteiinide, keratiinide 5 ja 14, harva pektiini mutatsiooni tõttu. Haigus on autosoomdominantne, villid paiknevad basaalmembraani peal. Selle vormi korral tekivad lapsel sünnijärgselt naha hõõrdumiskohtadele villid. Villid epiteliseeruvad ja taandarenevad arme jätmata. Limaskestad kahjustuvad harva, ligikaudu 2% haigetest. Juuksed ja küüned ei kahjustu.